İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

GRIN2A

glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A

Özet

Sitogenetik konum
16p13.2
Koordinatlar
Kromozom 16: 9.753.408–10.182.428 (GRCh38)
Eksonlar
429 kb boyunca 13 ekson
Protein
1.464 amino asit
Diğer adları
GluN2A, NR2A
Önceki semboller
NMDAR2A
MANE Select transkripti
ENST00000330684.4NM_001134407.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Epilepsi (Tam Panel)

      • Epilepsi

        Buna bağlı 171 gen arasından biri

        Nöronal deşarjın anormal şekilde artmasıyla ortaya çıkan, geçici duyusal veya motor nörolojik işlev bozukluğu ya da psişik işlev bozukluğuyla seyreden bir beyin hastalığıdır. Bu nöbetler bilinç kaybı veya konvülsiyonlarla birlikte olabilir ya da olmayabilir.

        • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    GRIN2A geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 16, GRIN2A genin yerini gösteren köşeli parantezle. GRIN2A ve yakınındaki 2 gen, kromozom 16 üzerinde, 9.324.387 ile 10.611.449 arasında.Kromozom 1616p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.39,4 Mb9,6 Mb9,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 MbGRIN2A: 9.753.408–10.182.428, geri iplikGRIN2AATF7IP2: 10.326.434–10.483.640, ileri iplikATF7IP2EMP2: 10.528.422–10.580.857, geri iplikEMP2GRIN2A şeması: kromozom 16 üzerinde geri yönde 13 eksonEkzon 13: 27 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 21 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 28 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 19 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 26 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 22 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 13: 9.753.408–9.764.948, 11.541 bazEkson 12: 9.768.851–9.769.089, 239 bazEkson 11: 9.798.277–9.798.464, 188 bazEkson 10: 9.822.264–9.822.424, 161 bazEkson 9: 9.829.423–9.829.652, 230 bazEkson 8: 9.834.105–9.834.230, 126 bazEkson 7: 9.840.647–9.840.800, 154 bazEkson 6: 9.840.936–9.841.104, 169 bazEkson 5: 9.849.756–9.849.961, 206 bazEkson 4: 9.890.986–9.891.100, 115 bazEkson 3: 9.937.959–9.938.551, 593 bazEkson 2: 10.179.998–10.180.429, 432 bazEkson 1: 10.181.877–10.182.428, 552 baz1310515′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 429 kb uzunluğunun 14,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 4.395 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi GRIN2A genini nasıl okur

    234

    GRIN2A içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, GRIN2A genindeki 429 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 14,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). GRIN2A geni: glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/grin2a

    Vancouver

    Dante Labs. GRIN2A geni: glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/grin2a

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al