İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PYCR2

pyrroline-5-carboxylate reductase 2

Özet

Sitogenetik konum
1q42.12
Koordinatlar
Kromozom 1: 225.919.878–225.924.250 (GRCh38)
Eksonlar
4,4 kb boyunca 7 ekson
Protein
320 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
P5CR2
MANE Select transkripti
ENST00000343818.11NM_013328.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Pelizaeus-Merzbacher Hastalığı ve Hipomiyelinize Lökodistrofiler

    • Hipomiyelinize lökodistrofi 10 (PYCR2)Otozomal resesif

      Beyindeki miyelinin normal şekilde oluşmadığı, gecikmiş gelişim ve hareket sorunlarına yol açan, nadir görülen kalıtsal bir hipomiyelinize lökodistrofi türü.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Diğer Kalıtsal Lökodistrofiler

    • Lökodistrofi (diğer ve belirtilmemiş tipler)

      Buna bağlı 80 gen arasından biri

      Beynin ve omuriliğin beyaz maddesi olan miyelinin hasar görmesine veya normal oluşumunun engellenmesine yol açan kalıtsal hastalıklar. Tipler, ilgili gene bağlı olarak otozomal resesif, otozomal dominant veya X’e bağlı kalıtım gösterir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Spesifik genetik nedenin bilinmesi tanı arayışını sonlandırabilir, destekleyici bakım ve izlemeye yön verebilir, belirli bir tedavinin var olup olmadığını gösterebilir ve akrabaların test edilmesine olanak tanıyabilir.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

PYCR2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 1, PYCR2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. PYCR2 ve yakınındaki 14 gen, kromozom 1 üzerinde, 225.422.064 ile 226.422.063 arasında.Kromozom 11q42.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44225,6 Mb225,8 Mb226 Mb226,2 Mb226,4 MbLBR: 225.400.900–225.428.925, geri iplikLBRENAH: 225.486.765–225.653.334, geri iplikENAHSRP9: 225.777.699–225.790.670, ileri iplikSRP9EPHX1: 225.810.048–225.845.567, ileri iplikEPHX1TMEM63A: 225.845.532–225.884.122, geri iplikTMEM63ALEFTY1: 225.886.279–225.911.382, geri iplikLEFTY1: 225.886.696–225.924.278, geri iplikPYCR2: 225.919.878–225.924.250, geri iplikPYCR2LEFTY2: 225.936.598–225.941.532, geri iplikLEFTY2SDE2: 225.982.693–225.999.385, geri iplikSDE2H3-3A: 226.061.571–226.073.207, ileri iplikH3-3AACBD3: 226.144.679–226.186.763, geri iplikACBD3MIXL1: 226.223.508–226.227.384, ileri iplikMIXL1LIN9: 226.231.149–226.309.869, geri iplikLIN9PARP1: 226.360.210–226.408.154, geri iplikPARP1PYCR2 şeması: kromozom 1 üzerinde geri yönde 7 eksonEkzon 6: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 7: 225.919.878–225.920.620, 743 bazEkson 6: 225.921.208–225.921.371, 164 bazEkson 5: 225.921.552–225.921.644, 93 bazEkson 4: 225.921.858–225.922.079, 222 bazEkson 3: 225.922.204–225.922.383, 180 bazEkson 2: 225.923.701–225.923.771, 71 bazEkson 1: 225.924.044–225.924.250, 207 baz76543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 4,4 kb uzunluğunun 1,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 963 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PYCR2 genini nasıl okur

24

PYCR2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, PYCR2 genindeki 4,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PYCR2 geni: pyrroline-5-carboxylate reductase 2. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pycr2

Vancouver

Dante Labs. PYCR2 geni: pyrroline-5-carboxylate reductase 2 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pycr2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al