İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

EPCAM

epithelial cell adhesion molecule

Özet

Sitogenetik konum
2p21
Koordinatlar
Kromozom 2: 47.369.311–47.387.020 (GRCh38)
Eksonlar
17,7 kb boyunca 9 ekson
Protein
314 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
Ly74, TROP1, GA733-2, EGP34, EGP40, EGP-2, KSA, CD326, Ep-CAM, HEA125, KS1/4, MK-1, MH99, MOC31, MOC-31, 323/A3, 17-1A, TACST-1, CO-17A, ESA, BerEp4, Ber-Ep4
Önceki semboller
M4S1, MIC18, TACSTD1
MANE Select transkripti
ENST00000263735.9NM_002354.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Konjenital İshaller ve Enteropatiler

    • Konjenital ishal

      Erken bebeklik döneminden itibaren kronik ishale yol açan kalıtsal durumlar; bunlar arasında konjenital klorür ishali (SLC26A3), mikrovillus inklüzyon hastalığı (MYO5B), tufting enteropati (EPCAM) ve konjenital sodyum ishali (SPINT2, SLC9A3) bulunur.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Kesin bir tanı, klorür ishalinde elektrolit replasmanı gibi tedavileri yönlendirir; mikrovillus inklüzyon hastalığı ve tufting enteropatide ise erken dönemde parenteral beslenme veya bağırsak nakli planlamasına olanak tanır.

  • Lynch Sendromu

    • Otozomal dominant

      Germline DNA uyumsuzluk onarımı kusurlarından kaynaklanan, erken yaşta kolorektal, endometriyal ve diğer kanserlerle seyreden kalıtsal polipsiz kolorektal kanser sendromudur.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Gelişmiş kolonoskopi takibi, aspirin ile kemoprevansiyon, MSI-yüksek tümörlerde immün kontrol noktası inhibitörleri, kaskad testi, riski azaltıcı jinekolojik cerrahi

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

EPCAM geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 2, EPCAM genin yerini gösteren köşeli parantezle. EPCAM ve yakınındaki 9 gen, kromozom 2 üzerinde, 46.878.166 ile 47.878.165 arasında.Kromozom 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.347 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbMCFD2: 46.895.793–46.941.855, geri iplikMCFD2TTC7A: 46.915.869–47.076.137, ileri iplikTTC7ASTPG4: 47.045.538–47.155.308, geri iplikSTPG4: 47.065.941–47.176.511, geri iplikCALM2: 47.160.084–47.176.921, geri iplikCALM2EPCAM: 47.369.311–47.387.020, ileri iplikEPCAMMSH2: 47.403.067–47.663.146, ileri iplikMSH2KCNK12: 47.509.290–47.570.993, geri iplikKCNK12MSH6: 47.695.530–47.810.109, ileri iplikMSH6FBXO11: 47.785.204–47.906.554, geri iplikFBXO11EPCAM şeması: kromozom 2 üzerinde ileri yönde 9 eksonEkzon 1: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 47.369.311–47.369.581, 271 bazEkson 2: 47.373.463–47.373.570, 108 bazEkson 3: 47.373.808–47.374.048, 241 bazEkson 4: 47.375.234–47.375.299, 66 bazEkson 5: 47.377.014–47.377.077, 64 bazEkson 6: 47.378.953–47.379.054, 102 bazEkson 7: 47.379.769–47.379.969, 201 bazEkson 8: 47.385.166–47.385.210, 45 bazEkson 9: 47.386.572–47.387.020, 449 baz1234567895′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 17,7 kb uzunluğunun 1,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 945 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi EPCAM genini nasıl okur

24

EPCAM içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, EPCAM genindeki 17,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). EPCAM geni: epithelial cell adhesion molecule. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/epcam

Vancouver

Dante Labs. EPCAM geni: epithelial cell adhesion molecule [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/epcam

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al