İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PIGP

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P

Özet

Sitogenetik konum
21q22.13
Koordinatlar
Kromozom 21: 37.065.374–37.073.071 (GRCh38)
Eksonlar
7,7 kb boyunca 5 ekson
Protein
134 amino asit
Diğer adları
DCRC, DSRC
Önceki semboller
DSCR5
MANE Select transkripti
ENST00000360525.9NM_153682.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • GPI Ankraj Biyosentez Bozuklukları

    • GPI Ankraj Biyosentezi Bozuklukları

      GPI ankrajını üretmek ve bağlamak için gereken PIG, PGAP ve ilgili genlerdeki varyantların neden olduğu, tipik olarak gelişimsel gecikme, düşük kas tonusu ve epilepsiyle seyreden kalıtsal durumlar grubu.

      • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Epilepsi (Tam Panel)

    • Epilepsi

      Buna bağlı 171 gen arasından biri

      Nöronal deşarjın anormal şekilde artmasıyla ortaya çıkan, geçici duyusal veya motor nörolojik işlev bozukluğu ya da psişik işlev bozukluğuyla seyreden bir beyin hastalığıdır. Bu nöbetler bilinç kaybı veya konvülsiyonlarla birlikte olabilir ya da olmayabilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

PIGP geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 21, PIGP genin yerini gösteren köşeli parantezle. PIGP ve yakınındaki 7 gen, kromozom 21 üzerinde, 36.569.223 ile 37.569.222 arasında.Kromozom 2121q22.13p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.336,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbCLDN14: 36.460.616–36.576.569, geri iplikCLDN14SIM2: 36.699.104–36.751.135, ileri iplikSIM2HLCS: 36.748.626–36.990.236, geri iplikHLCSRIPPLY3: 37.006.150–37.019.662, ileri iplikRIPPLY3PIGP: 37.065.374–37.073.071, geri iplikPIGPTTC3: 37.073.206–37.203.112, ileri iplikTTC3VPS26C: 37.221.749–37.268.104, geri iplikVPS26CDYRK1A: 37.365.573–37.526.358, ileri iplikDYRK1APIGP şeması: kromozom 21 üzerinde geri yönde 5 eksonEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 5: 37.065.374–37.065.712, 339 bazEkson 4: 37.067.262–37.067.380, 119 bazEkson 3: 37.069.552–37.069.624, 73 bazEkson 2: 37.072.434–37.072.537, 104 bazEkson 1: 37.073.000–37.073.071, 72 baz543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 7,7 kb uzunluğunun 0,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 405 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PIGP genini nasıl okur

2

PIGP içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, PIGP genindeki 7,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 0,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PIGP geni: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pigp

Vancouver

Dante Labs. PIGP geni: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pigp

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al