İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

HNRNPH2

heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2

Özet

Sitogenetik konum
Xq22.1
Koordinatlar
Kromozom X: 101.408.222–101.414.133 (GRCh38)
Eksonlar
5,9 kb boyunca 2 ekson
Protein
449 amino asit
Diğer adları
hnRNPH', FTP3, HNRPH'
Önceki semboller
HNRPH2
MANE Select transkripti
ENST00000316594.6NM_019597.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Epilepsi (Tam Panel)

    • X'e Bağlı Kompleks Nörogelişimsel Bozukluk

      X'e bağlı kalıtılan, entelektüel yetersizlik, otizm ve epilepsi ile karakterize kompleks bir nörogelişimsel bozukluktur.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Zihinsel Yetersizlik

    • Buna bağlı 233 gen arasından biri

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

HNRNPH2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom X, HNRNPH2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. HNRNPH2 ve yakınındaki 18 gen, kromozom X üzerinde, 100.911.178 ile 101.911.177 arasında.Kromozom XXq22.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 Mb101,8 MbXKRX: 100.886.924–100.929.433, geri iplikXKRXARL13A: 100.969.708–100.990.831, ileri iplikARL13ATRMT2B: 100.973.670–101.052.135, geri iplikTRMT2BTMEM35A: 101.078.870–101.096.367, ileri iplikTMEM35ACENPI: 101.098.150–101.166.126, ileri iplikCENPIDRP2: 101.219.723–101.264.502, ileri iplikDRP2TAF7L: 101.268.253–101.293.057, geri iplikTAF7LTIMM8A: 101.320.050–101.349.001, geri iplikTIMM8ABTK: 101.349.338–101.390.796, geri iplikRPL36A: 101.390.824–101.396.155, ileri iplikRPL36ARPL36A-HNRNPH2: 101.391.011–101.412.297, ileri iplikRPL36A-HNRNPH2GLA: 101.393.273–101.408.012, geri iplikGLAHNRNPH2: 101.408.222–101.414.133, ileri iplikHNRNPH2ARMCX4: 101.418.269–101.535.551, ileri iplikARMCX1: 101.550.411–101.554.704, ileri iplikARMCX1ARMCX6: 101.615.118–101.618.011, geri iplikARMCX6ARMCX3: 101.622.797–101.627.843, ileri iplikARMCX3ARMCX2: 101.654.024–101.659.924, geri iplikARMCX2ZMAT1: 101.882.288–101.932.090, geri iplikZMAT1HNRNPH2 şeması: kromozom X üzerinde ileri yönde 2 eksonEkzon 2: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 101.408.222–101.408.319, 98 bazEkson 2: 101.411.936–101.414.133, 2.198 baz125′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 5,9 kb uzunluğunun 2,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.350 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi HNRNPH2 genini nasıl okur

10

HNRNPH2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 9 tanesi (%90), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

  • Segmental duplications (9 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Tam genom, HNRNPH2 genindeki 5,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). HNRNPH2 geni: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hnrnph2

Vancouver

Dante Labs. HNRNPH2 geni: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hnrnph2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al