İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SLC19A3

solute carrier family 19 member 3

Özet

Sitogenetik konum
2q36.3
Koordinatlar
Kromozom 2: 227.683.763–227.718.028 (GRCh38)
Eksonlar
34,3 kb boyunca 6 ekson
Protein
496 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
THTR2, thTr-2, hTHTR2
MANE Select transkripti
ENST00000644224.2NM_025243.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Tiamin Taşınımı ve Metabolizma Bozuklukları

    • Otozomal resesif

      Tiamin taşıyıcılarındaki veya tiamin aktivasyonundaki kalıtsal bozukluklar, SLC19A2, SLC19A3, TPK1 ve SLC25A19 gibi genlerden kaynaklanır. Bu bozukluklar anemiye, diyabete ve işitme kaybına ya da ağır beyin işlev bozukluğu nöbetlerine yol açabilir.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumu bilmek, yüksek doz tiamin ve uygun olduğunda biotin ile erken tedaviye olanak tanır. Bu tedavi, bu bozukluklardan birkaçında ciddi komplikasyonları önleyebilir veya azaltabilir.

Daha geniş gruplar

  • Leigh Sendromu

    • Buna bağlı 69 gen arasından biri

      Beyin sapı ve bazal ganglion lezyonlarıyla ilişkili, belirli nöropatolojik özelliklerle tanımlanan, ilerleyici bir nörolojik hastalıktır.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

SLC19A3 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 2, SLC19A3 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SLC19A3 ve yakınındaki 16 gen, kromozom 2 üzerinde, 227.200.896 ile 228.200.895 arasında.Kromozom 22q36.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3227,4 Mb227,6 Mb227,8 Mb228 Mb228,2 MbCOL4A3: 227.164.509–227.314.792, ileri iplikCOL4A3MFF: 227.325.151–227.361.188, ileri iplikMFFTM4SF20: 227.362.038–227.381.995, geri iplikTM4SF20SCYGR1: 227.387.683–227.387.949, geri iplikSCYGR1AGFG1: 227.472.134–227.561.411, ileri iplikAGFG1SCYGR2: 227.598.893–227.599.255, ileri iplikSCYGR2SCYGR10: 227.608.784–227.609.101, ileri iplikSCYGR10SCYGR3: 227.614.538–227.614.840, geri iplikSCYGR3SCYGR4: 227.617.498–227.617.815, ileri iplikSCYGR4SCYGR5: 227.666.804–227.667.061, ileri iplikSCYGR5SLC19A3: 227.683.763–227.718.028, geri iplikSLC19A3SCYGR6: 227.724.440–227.724.757, geri iplikSCYGR6SCYGR7: 227.728.335–227.728.625, ileri iplikSCYGR7SCYGR8: 227.745.894–227.746.220, ileri iplikSCYGR8CCL20: 227.805.739–227.817.564, ileri iplikCCL20DAW1: 227.870.931–227.924.344, ileri iplikDAW1SPHKAP: 227.979.866–228.182.020, geri iplikSPHKAPSLC19A3 şeması: kromozom 2 üzerinde geri yönde 6 eksonEkzon 6: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 44 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 6: 227.683.763–227.687.573, 3.811 bazEkson 5: 227.688.166–227.688.307, 142 bazEkson 4: 227.695.889–227.696.081, 193 bazEkson 3: 227.698.736–227.699.564, 829 bazEkson 2: 227.702.169–227.702.320, 152 bazEkson 1: 227.717.943–227.718.028, 86 baz6543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 34,3 kb uzunluğunun 5,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.491 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SLC19A3 genini nasıl okur

74

SLC19A3 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SLC19A3 genindeki 34,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SLC19A3 geni: solute carrier family 19 member 3. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc19a3

Vancouver

Dante Labs. SLC19A3 geni: solute carrier family 19 member 3 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc19a3

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al