İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

ADNP

activity dependent neuroprotector homeobox

Özet

Sitogenetik konum
20q13.13
Koordinatlar
Kromozom 20: 50.888.918–50.931.437 (GRCh38)
Eksonlar
42,5 kb boyunca 6 ekson
Protein
1.102 amino asit
Diğer adları
KIAA0784, ADNP1
MANE Select transkripti
ENST00000621696.5NM_001282531.3
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Zihinsel Yetersizlik

      • Buna bağlı 233 gen arasından biri

        • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
        • 5 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

    ADNP geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 20, ADNP genin yerini gösteren köşeli parantezle. ADNP ve yakınındaki 8 gen, kromozom 20 üzerinde, 50.410.178 ile 51.410.177 arasında.Kromozom 2020q13.13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3350,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 Mb51,4 MbPTPN1: 50.510.321–50.585.241, ileri iplikPTPN1RIPOR3: 50.585.180–50.692.021, geri iplikRIPOR3PARD6B: 50.731.365–50.756.836, ileri iplikPARD6BBCAS4: 50.794.894–50.877.179, ileri iplikBCAS4ADNP: 50.888.918–50.931.437, geri iplikADNPDPM1: 50.932.897–50.959.145, geri iplikDPM1MOCS3: 50.958.818–50.963.929, ileri iplikMOCS3KCNG1: 51.003.655–51.023.244, geri iplikKCNG1NFATC2: 51.386.957–51.563.072, geri iplikNFATC2ADNP şeması: kromozom 20 üzerinde geri yönde 6 eksonEkzon 6: 65 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 6: 50.888.918–50.894.512, 5.595 bazEkson 5: 50.902.017–50.902.109, 93 bazEkson 4: 50.903.889–50.904.001, 113 bazEkson 3: 50.904.766–50.904.849, 84 bazEkson 2: 50.928.651–50.928.825, 175 bazEkson 1: 50.930.826–50.931.437, 612 baz6543215′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 42,5 kb uzunluğunun 6,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.309 tanesi proteini kodlar.

    ADNP dizilemesi

    73

    ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı ADNP içindeki konumlar

    Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, intronlar dahil, ADNP genindeki tüm 42,5 kb'yi kapsar; yalnızca 6,7 kb'lik ekzonları değil.

    Aynı durumlarla ilişkili genler

    ADNP ile bağlantılı özellikler

    Human Phenotype Ontology, ADNP geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

    Abnormality of head or neck

    36 özellik daha göster

    Abnormality of the nervous system

    29 özellik daha göster

    Dış bağlantılar

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). ADNP geni: activity dependent neuroprotector homeobox. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/adnp

    Vancouver

    Dante Labs. ADNP geni: activity dependent neuroprotector homeobox [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/adnp

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al