Gen
PNKP
polynucleotide kinase 3'-phosphatase
- HGNC 9154(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000039650(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 11284(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 19q13.33
- Koordinatlar
- Kromozom 19: 49.861.204–49.867.576 (GRCh38)
- Eksonlar
- 6,4 kb boyunca 17 ekson
- Protein
- 521 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal resesif
- Diğer adları
- PNK
- MANE Select transkripti
- ENST00000322344.8NM_007254.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
PNKP ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Distoni, Miyotoni, Paroksismal Diskinezi
- Kalıtsal Distoni
DYT-TOR1A erken başlangıçlı yaygın distoni, DYT-THAP1, miyoklonus-distoni (SGCE) ve KMT2B ile ilişkili distoni dahil olmak üzere kalıtsal distonileri kapsayan şemsiye terim.
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Daha geniş gruplar
Otozomal Çekinik Serebellar Ataksiler (CANVAS ve AVED dahil)
- Otozomal Çekinik Serebellar AtaksiOtozomal resesif
Buna bağlı 57 gen arasından biri
RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ve SYNE1 gibi genlerdeki bialelik varyantlardan kaynaklanan, çekinik olarak kalıtılan bir ataksi grubudur.
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
E vitamini eksikliğine bağlı ataksi (TTPA) E vitamini takviyeleriyle tedavi edilebilir; diğer formlar fizyoterapi ve semptomlara yönelik bakımla yönetilir ve yakınlara taşıyıcılık testi önerilebilir.
Epilepsi (Tam Panel)
- Epilepsi
Buna bağlı 171 gen arasından biri
Nöronal deşarjın anormal şekilde artmasıyla ortaya çıkan, geçici duyusal veya motor nörolojik işlev bozukluğu ya da psişik işlev bozukluğuyla seyreden bir beyin hastalığıdır. Bu nöbetler bilinç kaybı veya konvülsiyonlarla birlikte olabilir ya da olmayabilir.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Kalıtım
- Otozomal resesif
- Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.
PNKP geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 6,4 kb uzunluğunun 1,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.566 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi PNKP genini nasıl okur
41
PNKP içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, PNKP genindeki 6,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
PNKP ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, PNKP geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Absent reflexes
- Ataxia
- Degeneration of cerebellum
- Epilepsy
- Global developmental delay
- More active than typical
- Peripheral neuropathy
- Ventriculomegaly
53 özellik daha göster
- Epileptic encephalopathy
- Focal motor seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Intellectual disability
- Cognitive impairment
- Difficulty sleeping
- Dystonia
- EEG abnormality
- EEG with burst suppression
- Focal tonic seizure
- Hypsarrhythmia
- Impaired vibratory sensation
- Increased reflexes
- Lethargy
- Abnormal pyramidal sign
- Atrophy/Degeneration affecting the brainstem
- Autism spectrum disorder
- Balance impairment
- Brief seizures with staring spells
- Choreoathetosis
- Decreased reflex response
- Delayed myelination
- Difficulty articulating speech
- Difficulty making arithmetical calculations
- Diffuse cerebral atrophy
- Diffuse white matter abnormalities
- Disorder of involuntary muscle movements
- EEG with spike-wave complexes
- Episodic ataxia
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Fewer and broader ridges in brain
- Generalized clonic seizure
- Generalized tonic seizure
- Grand mal seizures
- Infantile spasms
- Jerking
- Loss of developmental milestones
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Reading disability
- Seizure affecting one half of brain
- Self-injurious behavior
- Short attention span
- Somatic sensory dysfunction
- Sudden loss of muscle tone
- Tremor
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Decreased sensation in extremities
- Intellectual disability, severe
- Motor delay
- Paralysis of all four limbs
- Simplified gyral pattern
Abnormality of the musculoskeletal system
- Decreased muscle tone in infant
- Poor head control
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Kyphoscoliosis
- Muscular dystrophy
- Progressive distal muscular atrophy
- Distal muscle wasting
- Low muscle tone
2 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). PNKP geni: polynucleotide kinase 3'-phosphatase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pnkp
Dante Labs. PNKP geni: polynucleotide kinase 3'-phosphatase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pnkp
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde