İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

MUTYH

mutY DNA glycosylase

Özet

Sitogenetik konum
1p34.1
Koordinatlar
Kromozom 1: 45.329.242–45.339.970 (GRCh38)
Eksonlar
10,7 kb boyunca 16 ekson
Protein
521 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
MYH
MANE Select transkripti
ENST00000456914.7NM_001048174.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kolorektal Kanser ve Polipozis

    • Ailesel adenomatöz polipozis (klasik veya atenüe)Otozomal dominant

      Yüzlerce ila binlerce kolorektal adenom; tedavi edilmezse kolorektal kanser riski neredeyse kesindir. APC ilişkili FAP ile MUTYH, NTHL1 ve MSH3 ilişkili polipozisi içerir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      • ACMG ikincil bulgular listesinde

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

MUTYH geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
  • Sayfası olan varyantlar
Kromozom 1, MUTYH genin yerini gösteren köşeli parantezle. MUTYH ve yakınındaki 19 gen, kromozom 1 üzerinde, 44.834.606 ile 45.834.605 arasında.Kromozom 11p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4445 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbPTCH2: 44.819.154–44.843.253, geri iplikPTCH2EIF2B3: 44.850.464–44.986.722, geri iplikEIF2B3HECTD3: 45.002.540–45.011.369, geri iplikHECTD3UROD: 45.010.950–45.015.577, ileri iplikURODZSWIM5: 45.016.395–45.306.209, geri iplikZSWIM5HPDL: 45.326.895–45.328.710, ileri iplikHPDLMUTYH: 45.329.242–45.339.970, geri iplikMUTYH: 45.329.262–45.491.155, geri iplikTOE1: 45.339.938–45.345.623, ileri iplikTOE1TESK2: 45.343.877–45.491.203, geri iplikCCDC163: 45.493.863–45.500.163, geri iplikCCDC163MMACHC: 45.500.186–45.513.382, ileri iplikMMACHCPRDX1: 45.510.914–45.542.816, geri iplikPRDX1AKR1A1: 45.550.475–45.570.051, ileri iplikAKR1A1NASP: 45.583.576–45.618.905, ileri iplikNASPCCDC17: 45.620.044–45.624.062, geri iplikCCDC17GPBP1L1: 45.627.284–45.688.408, geri iplikGPBP1L1TMEM69: 45.688.149–45.718.150, ileri iplikTMEM69KLHL27: 45.692.370–45.750.805, geri iplikKLHL27MAST2: 45.786.987–46.036.228, ileri iplikMAST2MUTYH şeması: kromozom 1 üzerinde geri yönde 16 eksonEkzon 16: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 32 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 38 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 34 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 29 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 27 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 22 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 23 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 42 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 18 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 16: 45.329.242–45.329.437, 196 bazEkson 15: 45.330.516–45.330.557, 42 baz. Ekzon 15 içinde sayfası olan 3 varyant. ListeleEkson 14: 45.331.182–45.331.334, 153 baz. Ekzon 14 içinde sayfası olan 8 varyant. ListeleEkson 13: 45.331.420–45.331.556, 137 baz. Ekzon 13 içinde sayfası olan 11 varyant. ListeleEkson 12: 45.331.661–45.331.849, 189 baz. Ekzon 12 içinde sayfası olan 12 varyant. ListeleEkson 11: 45.332.023–45.332.086, 64 baz. Ekzon 11 içinde sayfası olan 3 varyant. ListeleEkson 10: 45.332.166–45.332.310, 145 baz. Ekzon 10 içinde sayfası olan 7 varyant. ListeleEkson 9: 45.332.391–45.332.488, 98 baz. Ekzon 9 içinde sayfası olan 8 varyant. ListeleEkson 8: 45.332.574–45.332.687, 114 baz. Ekzon 8 içinde sayfası olan 8 varyant. ListeleEkson 7: 45.332.763–45.332.834, 72 baz. Ekzon 7 içinde sayfası olan 6 varyant. ListeleEkson 6: 45.332.918–45.332.959, 42 baz. Ekzon 6 içinde sayfası olan 4 varyant. ListeleEkson 5: 45.333.097–45.333.170, 74 baz. Ekzon 5 içinde sayfası olan 10 varyant. ListeleEkson 4: 45.333.285–45.333.324, 40 baz. Ekzon 4 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 3: 45.333.413–45.333.561, 149 baz. Ekzon 3 içinde sayfası olan 13 varyant. ListeleEkson 2: 45.334.391–45.334.511, 121 baz. Ekzon 2 içinde sayfası olan 4 varyant. ListeleEkson 1: 45.339.899–45.339.970, 72 baz16141210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 10,7 kb uzunluğunun 1,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.566 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi MUTYH genini nasıl okur

398

MUTYH içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, MUTYH genindeki 10,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Sayfası olan varyantlar (131)

Burada sayfası bulunan MUTYH varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

VaryantHGVS c.Ekzon veya intronKonum (GRCh38)ClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
A17Pfs*46c.49delEkzon 245.334.456Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
A259Pfs*32c.775delEkzon 1045.332.239Patojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
A357Pfs*23c.1063delEkzon 1245.331.699Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.-6-2A>Gİntron 145.334.513Muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.115+1G>Aİntron 245.334.390Muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.115+2T>Gİntron 245.334.389Muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.224G>AEkzon 345.333.453Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.228C>GEkzon 345.333.449Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.264+1G>Tİntron 345.333.412Muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.304+2T>Cİntron 445.333.283Muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok

MUTYH varyantlarının tümüne bakın (131 adet) →

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). MUTYH geni: mutY DNA glycosylase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mutyh

Vancouver

Dante Labs. MUTYH geni: mutY DNA glycosylase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mutyh

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al