İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

VAC14

VAC14 component of PIKFYVE complex

Özet

Sitogenetik konum
16q22.1-q22.2
Koordinatlar
Kromozom 16: 70.687.439–70.801.158 (GRCh38)
Eksonlar
113,7 kb boyunca 19 ekson
Protein
782 amino asit
Diğer adları
FLJ10305, ArPIKfyve
Önceki semboller
TAX1BP2
MANE Select transkripti
ENST00000261776.10NM_018052.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Distoni, Miyotoni, Paroksismal Diskinezi

    • Kalıtsal Distoni

      DYT-TOR1A erken başlangıçlı yaygın distoni, DYT-THAP1, miyoklonus-distoni (SGCE) ve KMT2B ile ilişkili distoni dahil olmak üzere kalıtsal distonileri kapsayan şemsiye terim.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

VAC14 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 16, VAC14 genin yerini gösteren köşeli parantezle. VAC14 ve yakınındaki 12 gen, kromozom 16 üzerinde, 70.244.299 ile 71.244.298 arasında.Kromozom 1616q22.1-q22.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.370,4 Mb70,6 Mb70,8 Mb71 Mb71,2 MbEXOSC6: 70.246.778–70.251.940, geri iplikEXOSC6AARS1: 70.251.983–70.289.707, geri iplikAARS1DDX19B: 70.289.663–70.335.992, ileri iplikDDX19B: 70.299.194–70.372.582, ileri iplikDDX19A: 70.346.861–70.379.987, ileri iplikDDX19AST3GAL2: 70.375.977–70.439.263, geri iplikST3GAL2FCSK: 70.454.398–70.480.275, ileri iplikFCSKCOG4: 70.480.567–70.523.582, geri iplikCOG4SF3B3: 70.523.782–70.577.670, ileri iplikSF3B3IL34: 70.579.868–70.661.556, ileri iplikIL34MTSS2: 70.661.204–70.686.086, geri iplikMTSS2VAC14: 70.687.439–70.801.158, geri iplikVAC14HYDIN: 70.802.084–71.230.735, geri iplikHYDINVAC14 şeması: kromozom 16 üzerinde geri yönde 19 eksonEkzon 8: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 19: 70.687.439–70.688.090, 652 bazEkson 18: 70.692.821–70.692.971, 151 bazEkson 17: 70.695.544–70.695.623, 80 bazEkson 16: 70.697.139–70.697.257, 119 bazEkson 15: 70.698.637–70.698.811, 175 bazEkson 14: 70.731.495–70.731.627, 133 bazEkson 13: 70.744.423–70.744.579, 157 bazEkson 12: 70.762.540–70.762.605, 66 bazEkson 11: 70.762.881–70.763.025, 145 bazEkson 10: 70.772.109–70.772.172, 64 bazEkson 9: 70.780.790–70.780.939, 150 bazEkson 8: 70.781.869–70.782.003, 135 bazEkson 7: 70.783.033–70.783.139, 107 bazEkson 6: 70.783.445–70.783.554, 110 bazEkson 5: 70.784.113–70.784.220, 108 bazEkson 4: 70.784.776–70.784.838, 63 bazEkson 3: 70.785.702–70.785.869, 168 bazEkson 2: 70.786.215–70.786.365, 151 bazEkson 1: 70.800.797–70.801.158, 362 baz191510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 113,7 kb uzunluğunun 3,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.349 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi VAC14 genini nasıl okur

3

VAC14 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, VAC14 genindeki 113,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Aynı durumlarla ilişkili genler

VAC14 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, VAC14 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). VAC14 geni: VAC14 component of PIKFYVE complex. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/vac14

Vancouver

Dante Labs. VAC14 geni: VAC14 component of PIKFYVE complex [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/vac14

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al