İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SLC32A1

solute carrier family 32 member 1

Özet

Sitogenetik konum
20q11.23
Koordinatlar
Kromozom 20: 38.724.486–38.729.372 (GRCh38)
Eksonlar
4,9 kb boyunca 2 ekson
Protein
525 amino asit
Diğer adları
VGAT, bA122O1.1
Önceki semboller
VIAAT
MANE Select transkripti
ENST00000217420.2NM_080552.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Epilepsi (Tam Panel)

      • Epilepsi

        Buna bağlı 171 gen arasından biri

        Nöronal deşarjın anormal şekilde artmasıyla ortaya çıkan, geçici duyusal veya motor nörolojik işlev bozukluğu ya da psişik işlev bozukluğuyla seyreden bir beyin hastalığıdır. Bu nöbetler bilinç kaybı veya konvülsiyonlarla birlikte olabilir ya da olmayabilir.

        • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    SLC32A1 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    Kromozom 20, SLC32A1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SLC32A1 ve yakınındaki 10 gen, kromozom 20 üzerinde, 38.226.929 ile 39.226.928 arasında.Kromozom 2020q11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3338,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb39 Mb39,2 MbKIAA1755: 38.210.503–38.261.039, geri iplikKIAA1755BPI: 38.260.141–38.337.505, ileri iplikBPILBP: 38.346.076–38.378.131, ileri iplikLBPRALGAPB: 38.472.813–38.579.009, ileri iplikRALGAPBADIG: 38.581.180–38.588.463, ileri iplikADIGARHGAP40: 38.601.775–38.651.035, ileri iplikARHGAP40SLC32A1: 38.724.486–38.729.372, ileri iplikSLC32A1ACTR5: 38.748.196–38.774.861, ileri iplikACTR5PPP1R16B: 38.804.915–38.923.025, ileri iplikPPP1R16BSACK1D: 38.926.312–38.953.106, ileri iplikSACK1DDHX35: 38.962.272–39.039.723, ileri iplikDHX35SLC32A1 şeması: kromozom 20 üzerinde ileri yönde 2 eksonEkson 1: 38.724.486–38.725.114, 629 bazEkson 2: 38.727.452–38.729.372, 1.921 baz125′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 4,9 kb uzunluğunun 2,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.578 tanesi proteini kodlar.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). SLC32A1 geni: solute carrier family 32 member 1. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc32a1

    Vancouver

    Dante Labs. SLC32A1 geni: solute carrier family 32 member 1 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc32a1

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al