İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

EARS2

glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Özet

Sitogenetik konum
16p12.2
Koordinatlar
Kromozom 16: 23.520.754–23.557.350 (GRCh38)
Eksonlar
36,6 kb boyunca 9 ekson
Protein
523 amino asit
Diğer adları
KIAA1970, MSE1, mtGlnRS
MANE Select transkripti
ENST00000449606.7NM_001083614.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Primer Mitokondriyal Hastalık

    • Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği

      Genellikle mitokondriyal protein üretiminde görev alan nükleer genlerden kaynaklanan, birden fazla solunum zinciri kompleksini aynı anda azaltan ve çocukluk çağında sıklıkla ağır çok sistemli hastalığa yol açan bozukluklardır.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumu bilmek tanı arayışını sonlandırabilir ve izlem ile destekleyici bakıma yol gösterebilir.

Daha geniş gruplar

  • Leigh Sendromu

    • Buna bağlı 69 gen arasından biri

      Beyin sapı ve bazal ganglion lezyonlarıyla ilişkili, belirli nöropatolojik özelliklerle tanımlanan, ilerleyici bir nörolojik hastalıktır.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Diğer Kalıtsal Lökodistrofiler

    • Lökodistrofi (diğer ve belirtilmemiş tipler)

      Buna bağlı 80 gen arasından biri

      Beynin ve omuriliğin beyaz maddesi olan miyelinin hasar görmesine veya normal oluşumunun engellenmesine yol açan kalıtsal hastalıklar. Tipler, ilgili gene bağlı olarak otozomal resesif, otozomal dominant veya X’e bağlı kalıtım gösterir.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Spesifik genetik nedenin bilinmesi tanı arayışını sonlandırabilir, destekleyici bakım ve izlemeye yön verebilir, belirli bir tedavinin var olup olmadığını gösterebilir ve akrabaların test edilmesine olanak tanıyabilir.

EARS2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 16, EARS2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. EARS2 ve yakınındaki 13 gen, kromozom 16 üzerinde, 23.039.052 ile 24.039.051 arasında.Kromozom 1616p12.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.323,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 MbUSP31: 23.061.406–23.149.466, geri iplikUSP31SCNN1G: 23.182.677–23.216.883, ileri iplikSCNN1GSCNN1B: 23.278.231–23.381.299, ileri iplikSCNN1BCOG7: 23.388.493–23.453.210, geri iplikCOG7GGA2: 23.462.213–23.521.995, geri iplikGGA2EARS2: 23.520.754–23.557.350, geri iplikEARS2UBFD1: 23.557.557–23.574.394, ileri iplikUBFD1NDUFAB1: 23.580.952–23.596.328, geri iplikNDUFAB1PALB2: 23.603.158–23.641.342, geri iplikPALB2DCTN5: 23.641.380–23.677.472, ileri iplikDCTN5PLK1: 23.677.656–23.690.372, ileri iplikPLK1ERN2: 23.688.117–23.713.255, geri iplikERN2CHP2: 23.754.618–23.759.058, ileri iplikCHP2PRKCB: 23.835.939–24.220.611, ileri iplikPRKCBEARS2 şeması: kromozom 16 üzerinde geri yönde 9 eksonEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 9: 23.520.754–23.524.454, 3.701 bazEkson 8: 23.525.244–23.525.379, 136 bazEkson 7: 23.529.502–23.529.632, 131 bazEkson 6: 23.529.744–23.529.897, 154 bazEkson 5: 23.532.657–23.532.765, 109 bazEkson 4: 23.534.888–23.535.360, 473 bazEkson 3: 23.544.514–23.544.703, 190 bazEkson 2: 23.552.149–23.552.304, 156 bazEkson 1: 23.557.205–23.557.350, 146 baz9864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 36,6 kb uzunluğunun 5,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.572 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi EARS2 genini nasıl okur

19

EARS2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, EARS2 genindeki 36,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). EARS2 geni: glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ears2

Vancouver

Dante Labs. EARS2 geni: glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ears2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al