İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

HTT

huntingtin

Özet

Sitogenetik konum
4p16.3
Koordinatlar
Kromozom 4: 3.074.681–3.243.957 (GRCh38)
Eksonlar
169,3 kb boyunca 67 ekson
Protein
3.142 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
IT15
Önceki semboller
HD
MANE Select transkripti
ENST00000355072.11NM_001388492.1
Lokus türü
gene with protein product

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Huntington Hastalığı

    • Otozomal dominant

      HTT CAG tekrar genişlemesinin neden olduğu, koreya, bilişsel gerileme ve psikiyatrik belirtilerle seyreden ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik danışmanlık ve semptom öncesi test, antisens oligonükleotid tedavileri, dopaminerjik ve psikiyatrik ilaçlar, nöroprotektif çalışmalar, üreme danışmanlığı

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

HTT geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 4, HTT genin yerini gösteren köşeli parantezle. HTT ve yakınındaki 12 gen, kromozom 4 üzerinde, 2.659.319 ile 3.659.318 arasında.Kromozom 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.22,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 MbFAM193A: 2.536.572–2.732.576, ileri iplikFAM193ATNIP2: 2.741.648–2.756.406, geri iplikTNIP2SH3BP2: 2.793.015–2.841.291, ileri iplikSH3BP2ADD1: 2.843.576–2.930.082, ileri iplikADD1SLC75A1: 2.929.917–2.935.462, geri iplikSLC75A1NOP14: 2.937.925–2.963.502, geri iplikNOP14GRK4: 2.963.571–3.040.760, ileri iplikGRK4HTT: 3.074.681–3.243.957, ileri iplikHTTMSANTD1: 3.244.369–3.271.738, ileri iplikMSANTD1RGS12: 3.292.982–3.439.913, ileri iplikRGS12HGFAC: 3.441.924–3.449.493, ileri iplikHGFACDOK7: 3.463.190–3.501.540, ileri iplikDOK7LRPAP1: 3.503.612–3.532.446, geri iplikLRPAP1HTT şeması: kromozom 4 üzerinde ileri yönde 67 eksonEkzon 1: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 50: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 3.074.681–3.075.088, 408 bazEkson 2: 3.086.939–3.087.022, 84 bazEkson 3: 3.099.274–3.099.394, 121 bazEkson 4: 3.103.824–3.103.883, 60 bazEkson 5: 3.105.357–3.105.436, 80 bazEkson 6: 3.107.285–3.107.423, 139 bazEkson 7: 3.115.304–3.115.445, 142 bazEkson 8: 3.116.085–3.116.263, 179 bazEkson 9: 3.121.228–3.121.432, 205 bazEkson 10: 3.122.889–3.122.936, 48 bazEkson 11: 3.125.549–3.125.629, 81 bazEkson 12: 3.127.264–3.127.604, 341 bazEkson 13: 3.129.924–3.130.047, 124 bazEkson 14: 3.130.305–3.130.423, 119 bazEkson 15: 3.131.286–3.131.397, 112 bazEkson 16: 3.131.638–3.131.775, 138 bazEkson 17: 3.132.562–3.132.720, 159 bazEkson 18: 3.132.814–3.132.911, 98 bazEkson 19: 3.134.401–3.134.540, 140 bazEkson 20: 3.135.904–3.135.967, 64 bazEkson 21: 3.136.226–3.136.326, 101 bazEkson 22: 3.140.510–3.140.656, 147 bazEkson 23: 3.142.766–3.142.886, 121 bazEkson 24: 3.145.152–3.145.228, 77 bazEkson 25: 3.146.797–3.146.948, 152 bazEkson 26: 3.148.005–3.148.207, 203 bazEkson 27: 3.154.293–3.154.419, 127 bazEkson 28: 3.157.072–3.157.199, 128 bazEkson 29: 3.160.282–3.160.392, 111 bazEkson 30: 3.172.320–3.172.397, 78 bazEkson 31: 3.172.908–3.173.131, 224 bazEkson 32: 3.174.721–3.174.799, 79 bazEkson 33: 3.174.946–3.175.107, 162 bazEkson 34: 3.177.332–3.177.387, 56 bazEkson 35: 3.178.298–3.178.446, 149 bazEkson 36: 3.180.515–3.180.651, 137 bazEkson 37: 3.182.354–3.182.470, 117 bazEkson 38: 3.186.597–3.186.719, 123 bazEkson 39: 3.187.651–3.187.886, 236 bazEkson 40: 3.188.951–3.189.093, 143 bazEkson 41: 3.199.732–3.199.939, 208 bazEkson 42: 3.204.007–3.204.148, 142 bazEkson 43: 3.206.496–3.206.675, 180 bazEkson 44: 3.206.807–3.206.983, 177 bazEkson 45: 3.207.281–3.207.357, 77 bazEkson 46: 3.208.773–3.208.911, 139 bazEkson 47: 3.209.827–3.209.949, 123 bazEkson 48: 3.211.929–3.212.142, 214 bazEkson 49: 3.212.564–3.212.709, 146 bazEkson 50: 3.213.958–3.214.135, 178 bazEkson 51: 3.215.110–3.215.211, 102 bazEkson 52: 3.217.765–3.217.952, 188 bazEkson 53: 3.220.182–3.220.308, 127 bazEkson 54: 3.222.387–3.222.487, 101 bazEkson 55: 3.223.406–3.223.560, 155 bazEkson 56: 3.223.992–3.224.131, 140 bazEkson 57: 3.225.661–3.225.743, 83 bazEkson 58: 3.228.615–3.228.745, 131 bazEkson 59: 3.228.880–3.229.009, 130 bazEkson 60: 3.229.887–3.230.042, 156 bazEkson 61: 3.233.163–3.233.353, 191 bazEkson 62: 3.235.284–3.235.398, 115 bazEkson 63: 3.235.565–3.235.778, 214 bazEkson 64: 3.236.149–3.236.254, 106 bazEkson 65: 3.238.447–3.238.609, 163 bazEkson 66: 3.238.818–3.238.978, 161 bazEkson 67: 3.239.846–3.243.957, 4.112 baz1102030405060675′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 169,3 kb uzunluğunun 13,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 9.429 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi HTT genini nasıl okur

4

HTT içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, HTT genindeki 169,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 13,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). HTT geni: huntingtin. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/htt

Vancouver

Dante Labs. HTT geni: huntingtin [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/htt

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al