İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

TPK1

thiamin pyrophosphokinase 1

Özet

Sitogenetik konum
7q35
Koordinatlar
Kromozom 7: 144.451.941–144.836.053 (GRCh38)
Eksonlar
384,1 kb boyunca 9 ekson
Protein
243 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
HTPK1, PP20
MANE Select transkripti
ENST00000360057.7NM_022445.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Tiamin Taşınımı ve Metabolizma Bozuklukları

    • Otozomal resesif

      Tiamin taşıyıcılarındaki veya tiamin aktivasyonundaki kalıtsal bozukluklar, SLC19A2, SLC19A3, TPK1 ve SLC25A19 gibi genlerden kaynaklanır. Bu bozukluklar anemiye, diyabete ve işitme kaybına ya da ağır beyin işlev bozukluğu nöbetlerine yol açabilir.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumu bilmek, yüksek doz tiamin ve uygun olduğunda biotin ile erken tedaviye olanak tanır. Bu tedavi, bu bozukluklardan birkaçında ciddi komplikasyonları önleyebilir veya azaltabilir.

Daha geniş gruplar

  • Leigh Sendromu

    • Buna bağlı 69 gen arasından biri

      Beyin sapı ve bazal ganglion lezyonlarıyla ilişkili, belirli nöropatolojik özelliklerle tanımlanan, ilerleyici bir nörolojik hastalıktır.

      • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

TPK1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 7, TPK1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. TPK1 ve yakınındaki 12 gen, kromozom 7 üzerinde, 144.067.828 ile 145.220.166 arasında.Kromozom 77q35p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3144,2 Mb144,4 Mb144,6 Mb144,8 Mb145 Mb145,2 MbOR2A25: 144.069.811–144.075.870, ileri iplikOR2A25OR2A12: 144.086.278–144.098.953, ileri iplikOR2A12OR2A2: 144.109.583–144.110.539, ileri iplikOR2A2OR2A14: 144.123.176–144.131.188, ileri iplikOR2A14ARHGEF35: 144.182.888–144.195.879, geri iplikARHGEF35CTAGE4: 144.183.466–144.186.080, ileri iplikCTAGE4OR2A42: 144.228.244–144.239.605, geri iplikOR2A42OR2A7: 144.254.975–144.264.792, geri iplikOR2A7CTAGE8: 144.266.674–144.269.288, geri iplikCTAGE8OR2A1: 144.312.419–144.322.737, ileri iplikOR2A1ARHGEF5: 144.355.288–144.380.632, ileri iplikARHGEF5NOBOX: 144.396.894–144.403.795, geri iplikNOBOXTPK1: 144.451.941–144.836.053, geri iplikTPK1TPK1 şeması: kromozom 7 üzerinde geri yönde 9 eksonEkzon 9: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 9: 144.451.941–144.453.663, 1.723 bazEkson 8: 144.548.491–144.548.602, 112 bazEkson 7: 144.591.423–144.591.569, 147 bazEkson 6: 144.623.166–144.623.261, 96 bazEkson 5: 144.648.807–144.648.879, 73 bazEkson 4: 144.682.909–144.682.978, 70 bazEkson 3: 144.765.880–144.765.951, 72 bazEkson 2: 144.835.560–144.835.618, 59 bazEkson 1: 144.835.967–144.836.053, 87 baz9515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 384,1 kb uzunluğunun 2,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 732 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi TPK1 genini nasıl okur

24

TPK1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, TPK1 genindeki 384,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). TPK1 geni: thiamin pyrophosphokinase 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tpk1

Vancouver

Dante Labs. TPK1 geni: thiamin pyrophosphokinase 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tpk1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al