İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CLN8

CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein

Özet

Sitogenetik konum
8p23.3
Koordinatlar
Kromozom 8: 1.763.789–1.786.570 (GRCh38)
Eksonlar
22,8 kb boyunca 3 ekson
Protein
286 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
FLJ39417, TLCD6
Önceki semboller
EPMR, C8orf61
MANE Select transkripti
ENST00000331222.6NM_018941.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Nöronal Seroid Lipofuscinozu

    • Otozomal resesif

      Klinik olarak zihinsel ve diğer yeteneklerde gerileme, epilepsi ve retina dejenerasyonu yoluyla görme kaybıyla; histopatolojik olarak ise beyin ve retinadaki nöronal hücrelerde otofloresan madde olan seroid lipofuscinin hücre içinde birikmesiyle karakterize, kalıtsal ilerleyici dejeneratif beyin hastalıkları grubu.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 7 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Epilepsi (Tam Panel)

    • Epilepsi

      Buna bağlı 171 gen arasından biri

      Nöronal deşarjın anormal şekilde artmasıyla ortaya çıkan, geçici duyusal veya motor nörolojik işlev bozukluğu ya da psişik işlev bozukluğuyla seyreden bir beyin hastalığıdır. Bu nöbetler bilinç kaybı veya konvülsiyonlarla birlikte olabilir ya da olmayabilir.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Lizozomal Depo Hastalığı

    • Lizozomal depo hastalığı (diğer ve belirtilmemiş tipler)

      Buna bağlı 59 gen arasından biri

      Farber hastalığı ve diğer ASAH1 ilişkili bozukluklar, prosaposin (PSAP) eksiklikleri, çoklu sülfataz eksikliği, mukopolisakkaridoz tip IX ve X ile Dorfman-Chanarin hastalığı gibi, kendine özgü raporu bulunmayan lizozomal depo hastalıklarını kapsar; kalıtım alt tipe göre değişir ve çoğunlukla otozomal resesiftir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 7 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

CLN8 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 8, CLN8 genin yerini gösteren köşeli parantezle. CLN8 ve yakınındaki 5 gen, kromozom 8 üzerinde, 1.275.180 ile 2.275.179 arasında.Kromozom 88p23.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 MbDLGAP2: 737.627–1.708.476, ileri iplikDLGAP2CLN8: 1.763.789–1.786.570, ileri iplikCLN8KBTBD11-OT1: 1.763.888–1.958.627, ileri iplikKBTBD11-OT1ARHGEF10: 1.823.332–1.958.642, ileri iplikARHGEF10KBTBD11: 1.973.516–2.006.937, ileri iplikKBTBD11MYOM2: 2.036.919–2.165.552, ileri iplikMYOM2CLN8 şeması: kromozom 8 üzerinde ileri yönde 3 eksonEkzon 2: 40 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 26 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 1.763.789–1.763.885, 97 bazEkson 2: 1.770.932–1.771.597, 666 bazEkson 3: 1.780.250–1.786.570, 6.321 baz1235′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 22,8 kb uzunluğunun 7,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 861 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CLN8 genini nasıl okur

68

CLN8 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CLN8 genindeki 22,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 7,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CLN8 geni: CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cln8

Vancouver

Dante Labs. CLN8 geni: CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cln8

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al