İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

STX1B

syntaxin 1B

Özet

Sitogenetik konum
16p11.2
Koordinatlar
Kromozom 16: 30.989.256–31.010.638 (GRCh38)
Eksonlar
21,4 kb boyunca 10 ekson
Protein
288 amino asit
Önceki semboller
STX1B1, STX1B2
MANE Select transkripti
ENST00000215095.11NM_052874.5
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Epilepsi (Tam Panel)

      • Epilepsi

        Buna bağlı 171 gen arasından biri

        Nöronal deşarjın anormal şekilde artmasıyla ortaya çıkan, geçici duyusal veya motor nörolojik işlev bozukluğu ya da psişik işlev bozukluğuyla seyreden bir beyin hastalığıdır. Bu nöbetler bilinç kaybı veya konvülsiyonlarla birlikte olabilir ya da olmayabilir.

        • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
        • 4 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

    STX1B geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 16, STX1B genin yerini gösteren köşeli parantezle. STX1B ve yakınındaki 47 gen, kromozom 16 üzerinde, 30.499.947 ile 31.499.946 arasında.Kromozom 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.330,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 MbITGAL: 30.472.658–30.523.567, ileri iplikZNF768: 30.524.001–30.527.328, geri iplik: 30.525.923–30.534.852, geri iplikZNF747: 30.529.534–30.535.347, geri iplikZNF747ZNF764: 30.553.764–30.558.524, geri iplikZNF764ZNF688: 30.569.281–30.572.734, geri iplikZNF688ZNF785: 30.573.740–30.585.806, geri iplikZNF785ZNF689: 30.602.558–30.624.012, geri iplikZNF689: 30.610.211–30.610.351, geri iplikPRR14: 30.650.696–30.656.427, ileri iplikPRR14FBRS: 30.658.431–30.670.810, ileri iplikFBRSSRCAP: 30.698.128–30.741.409, ileri iplik: 30.704.067–30.745.169, ileri iplikTMEM265: 30.737.880–30.745.196, ileri iplikPHKG2: 30.748.245–30.761.176, ileri iplikPHKG2CFAP119: 30.757.423–30.762.221, geri iplikCFAP119RNF40: 30.761.561–30.780.421, ileri iplikRNF40ZNF629: 30.778.456–30.787.214, geri iplikZNF629BCL7C: 30.818.695–30.894.302, geri iplikBCL7CCTF1: 30.896.607–30.903.547, ileri iplikCTF1FBXL19: 30.923.055–30.948.783, ileri iplikFBXL19ORAI3: 30.949.055–30.956.511, ileri iplikORAI3SETD1A: 30.957.294–30.984.664, ileri iplikSETD1AHSD3B7: 30.985.029–30.989.154, ileri iplikHSD3B7STX1B: 30.989.256–31.010.638, geri iplikSTX1BSTX4: 31.032.889–31.042.975, ileri iplikSTX4ZNF668: 31.059.772–31.074.240, geri iplikZNF668ZNF646: 31.074.394–31.084.196, ileri iplikZNF646PRSS53: 31.083.437–31.089.628, geri iplikPRSS53: 31.083.439–31.094.956, geri iplikVKORC1: 31.090.260–31.095.980, geri iplikBCKDK: 31.106.107–31.113.464, ileri iplikKAT8: 31.114.489–31.131.396, ileri iplikKAT8PRSS8: 31.131.433–31.135.727, geri iplikPRSS36: 31.138.926–31.150.213, geri iplikPRSS36FUS: 31.180.131–31.196.963, ileri iplikFUSPYCARD: 31.201.486–31.203.450, geri iplikPYCARDTRIM72: 31.214.017–31.231.537, ileri iplikTRIM72PYDC1: 31.215.962–31.217.162, geri iplikPYDC1ITGAM: 31.259.954–31.332.892, ileri iplikITGAMITGAX: 31.355.134–31.382.999, ileri iplikITGAXITGAD: 31.393.258–31.426.505, ileri iplikITGADCOX6A2: 31.427.731–31.428.433, geri iplikCOX6A2ZNF843: 31.432.593–31.444.323, geri iplikZNF843ARMC5: 31.458.080–31.467.172, ileri iplikARMC5TGFB1I1: 31.471.585–31.478.727, ileri iplikTGFB1I1SLC5A2: 31.483.002–31.490.860, ileri iplikRUSF1: 31.489.465–31.509.309, geri iplikSTX1B şeması: kromozom 16 üzerinde geri yönde 10 eksonEkzon 10: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 10: 30.989.256–30.992.901, 3.646 bazEkson 9: 30.993.130–30.993.240, 111 bazEkson 8: 30.993.347–30.993.484, 138 bazEkson 7: 30.996.683–30.996.756, 74 bazEkson 6: 30.996.951–30.997.059, 109 bazEkson 5: 30.997.502–30.997.575, 74 bazEkson 4: 31.000.928–31.001.002, 75 bazEkson 3: 31.001.094–31.001.193, 100 bazEkson 2: 31.001.529–31.001.603, 75 bazEkson 1: 31.010.367–31.010.638, 272 baz10864215′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 21,4 kb uzunluğunun 4,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 867 tanesi proteini kodlar.

    STX1B dizilemesi

    53

    ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı STX1B içindeki konumlar

    Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, intronlar dahil, STX1B genindeki tüm 21,4 kb'yi kapsar; yalnızca 4,7 kb'lik ekzonları değil.

    Aynı durumlarla ilişkili genler

    STX1B ile bağlantılı özellikler

    Human Phenotype Ontology, STX1B geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

    Dış bağlantılar

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). STX1B geni: syntaxin 1B. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/stx1b

    Vancouver

    Dante Labs. STX1B geni: syntaxin 1B [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/stx1b

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al