Gen
GRM7
glutamate metabotropic receptor 7
- HGNC 4599↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000196277↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 2917↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 3p26.1
- Koordinatlar
- Kromozom 3: 6.861.115–7.741.533 (GRCh38)
- Eksonlar
- 880,4 kb boyunca 10 ekson
- Protein
- 915 amino asit
- Diğer adları
- GLUR7, GPRC1G, mGlu7, MGLUR7, PPP1R87
- MANE Select transkripti
- ENST00000357716.9NM_000844.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
GRM7 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu GRM7 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
GRM7 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 880,4 kb uzunluğunun 4,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.748 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi GRM7 genini nasıl okur
4
GRM7 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, GRM7 genindeki 880,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
GRM7 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, GRM7 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Elevated brain choline level by MRS
- Epilepsy
- Intellectual disability
- Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS
- Severe global developmental delay
- CNS hypomyelination
- Degeneration of cerebrum
- Epileptic encephalopathy
40 özellik daha göster
- Focal motor seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Global developmental delay
- Interictal epileptiform activity
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Degeneration of cerebellum
- Difficulty sleeping
- EEG abnormality
- EEG with burst suppression
- Focal tonic seizure
- Hypsarrhythmia
- Increased reflexes
- Lethargy
- Repeated seizures without recovery between them
- Autism spectrum disorder
- Brief seizures with staring spells
- Choreoathetosis
- Delayed myelination
- Diffuse cerebral atrophy
- Diffuse white matter abnormalities
- Disorder of involuntary muscle movements
- EEG with spike-wave complexes
- Episodic ataxia
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Fewer and broader ridges in brain
- Generalized clonic seizure
- Generalized tonic seizure
- Grand mal seizures
- Hippocampal atrophy
- Infantile spasms
- Jerking
- Loss of developmental milestones
- More active than typical
- Seizure affecting one half of brain
- Self-injurious behavior
- Self-mutilation
- Sudden loss of muscle tone
- Tremor
- Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges
- Dystonia
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). GRM7 geni: glutamate metabotropic receptor 7. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/grm7
Dante Labs. GRM7 geni: glutamate metabotropic receptor 7 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/grm7
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde