İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

MSH6

mutS homolog 6

Özet

Sitogenetik konum
2p16.3
Koordinatlar
Kromozom 2: 47.783.145–47.806.953 (GRCh38)
Eksonlar
23,8 kb boyunca 10 ekson
Protein
1.360 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant Otozomal resesif
Diğer adları
MSH-6
Önceki semboller
GTBP
MANE Select transkripti
ENST00000234420.11NM_000179.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • DNA Onarım Hastalığı

    • Otozomal resesif

      DNA onarımının bozulmasına dayanan bir hastalık.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Lynch Sendromu

    • Otozomal dominant

      Germline DNA uyumsuzluk onarımı kusurlarından kaynaklanan, erken yaşta kolorektal, endometriyal ve diğer kanserlerle seyreden kalıtsal polipsiz kolorektal kanser sendromudur.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      • ACMG ikincil bulgular listesinde
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Gelişmiş kolonoskopi takibi, aspirin ile kemoprevansiyon, MSI-yüksek tümörlerde immün kontrol noktası inhibitörleri, kaskad testi, riski azaltıcı jinekolojik cerrahi

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

MSH6 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
  • Sayfası olan varyantlar
Kromozom 2, MSH6 genin yerini gösteren köşeli parantezle. MSH6 ve yakınındaki 4 gen, kromozom 2 üzerinde, 47.295.049 ile 48.295.048 arasında.Kromozom 22p16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.347,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 MbEPCAM: 47.345.158–47.387.601, ileri iplikEPCAMMSH2: 47.403.067–47.663.146, ileri iplikMSH2KCNK12: 47.509.290–47.570.993, geri iplikKCNK12MSH6: 47.783.145–47.806.953, ileri iplikMSH6FBXO11: 47.785.204–47.906.554, geri iplikFBXO11MSH6 şeması: kromozom 2 üzerinde ileri yönde 10 eksonEkzon 1: 58 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 44 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 37 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 830 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 103 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 50 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 42 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 76 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 114 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 47.783.145–47.783.493, 349 baz. Ekzon 1 içinde sayfası olan 3 varyant. ListeleEkson 2: 47.790.927–47.791.123, 197 baz. Ekzon 2 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 3: 47.795.894–47.796.063, 170 baz. Ekzon 3 içinde sayfası olan 6 varyant. ListeleEkson 4: 47.798.611–47.801.155, 2.545 baz. Ekzon 4 içinde sayfası olan 144 varyant. ListeleEkson 5: 47.803.420–47.803.685, 266 baz. Ekzon 5 içinde sayfası olan 28 varyant. ListeleEkson 6: 47.804.910–47.805.027, 118 baz. Ekzon 6 içinde sayfası olan 18 varyant. ListeleEkson 7: 47.805.618–47.805.707, 90 baz. Ekzon 7 içinde sayfası olan 8 varyant. ListeleEkson 8: 47.806.204–47.806.358, 155 baz. Ekzon 8 içinde sayfası olan 18 varyant. ListeleEkson 9: 47.806.452–47.806.651, 200 baz. Ekzon 9 içinde sayfası olan 28 varyant. ListeleEkson 10: 47.806.779–47.806.953, 175 baz12468105′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 23,8 kb uzunluğunun 4,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 4.083 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi MSH6 genini nasıl okur

1.414

MSH6 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, MSH6 genindeki 23,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Sayfası olan varyantlar (274)

Burada sayfası bulunan MSH6 varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

VaryantHGVS c.Ekzon veya intronKonum (GRCh38)ClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
A794Hfs*9c.2379_2380delEkzon 447.800.361Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A1055Pc.3163G>CEkzon 447.801.146Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A1236Efs*2c.3678_3706dupEkzon 847.806.234Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A1320Efs*6c.3959_3962delEkzon 947.806.605Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A1320Sfs*5c.3939_3957dupEkzon 947.806.588Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.3G>TEkzon 147.783.236Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.457+2T>Aİntron 247.791.125Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.458-1G>Aİntron 247.795.893Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.642C>GEkzon 447.798.625Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.652A>TEkzon 447.798.635Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş

MSH6 varyantlarının tümüne bakın (274 adet) →

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). MSH6 geni: mutS homolog 6. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/msh6

Vancouver

Dante Labs. MSH6 geni: mutS homolog 6 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/msh6

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al