İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PMS2

PMS1 homolog 2, mismatch repair system component

Özet

Sitogenetik konum
7p22.1
Koordinatlar
Kromozom 7: 5.970.925–6.009.049 (GRCh38)
Eksonlar
38,1 kb boyunca 15 ekson
Protein
862 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant Otozomal resesif
Diğer adları
H_DJ0042M02.9, HNPCC4, MLH4, PMS-2
Önceki semboller
PMSL2
MANE Select transkripti
ENST00000265849.12NM_000535.7
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • DNA Onarım Hastalığı

    • Otozomal resesif

      DNA onarımının bozulmasına dayanan bir hastalık.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Lynch Sendromu

    • Otozomal dominant

      Germline DNA uyumsuzluk onarımı kusurlarından kaynaklanan, erken yaşta kolorektal, endometriyal ve diğer kanserlerle seyreden kalıtsal polipsiz kolorektal kanser sendromudur.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      • ACMG ikincil bulgular listesinde
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Gelişmiş kolonoskopi takibi, aspirin ile kemoprevansiyon, MSI-yüksek tümörlerde immün kontrol noktası inhibitörleri, kaskad testi, riski azaltıcı jinekolojik cerrahi

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

PMS2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
  • Sayfası olan varyantlar
Kromozom 7, PMS2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. PMS2 ve yakınındaki 17 gen, kromozom 7 üzerinde, 5.489.987 ile 6.489.986 arasında.Kromozom 77p22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.35,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 MbFBXL18: 5.431.335–5.513.814, geri iplikFBXL18ACTB: 5.526.409–5.563.902, geri iplikACTBFSCN1: 5.592.806–5.606.656, ileri iplikFSCN1RNF216: 5.620.047–5.781.696, geri iplikRNF216OCM: 5.879.827–5.886.363, ileri iplikOCMCCZ1: 5.898.692–5.926.550, ileri iplikCCZ1RSPH10B: 5.925.544–5.970.702, geri iplikRSPH10BPMS2: 5.970.925–6.009.049, geri iplikPMS2AIMP2: 6.009.226–6.024.655, ileri iplikAIMP2EIF2AK1: 6.022.247–6.059.240, geri iplikEIF2AK1ANKRD61: 6.031.376–6.036.552, ileri iplikANKRD61USP42: 6.104.755–6.164.429, ileri iplikUSP42CYTH3: 6.148.751–6.272.677, geri iplikCYTH3SMIM10L3: 6.329.409–6.348.967, geri iplikSMIM10L3FAM220A: 6.329.409–6.348.981, geri iplikFAM220ARAC1: 6.374.098–6.404.016, ileri iplikRAC1DAGLB: 6.406.395–6.484.190, geri iplikDAGLBKDELR2: 6.445.953–6.484.224, geri iplikKDELR2PMS2 şeması: kromozom 7 üzerinde geri yönde 15 eksonEkzon 15: 29 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 35 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 21 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 29 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 182 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 29 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 32 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 32 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 38 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 36 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 22 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 20 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 31 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 15: 5.970.925–5.973.542, 2.618 baz. Ekzon 15 içinde sayfası olan 3 varyant. ListeleEkson 14: 5.977.588–5.977.757, 170 baz. Ekzon 14 içinde sayfası olan 5 varyant. ListeleEkson 13: 5.978.596–5.978.696, 101 baz. Ekzon 13 içinde sayfası olan 3 varyant. ListeleEkson 12: 5.982.824–5.982.991, 168 baz. Ekzon 12 içinde sayfası olan 4 varyant. ListeleEkson 11: 5.986.759–5.987.620, 862 baz. Ekzon 11 içinde sayfası olan 42 varyant. ListeleEkson 10: 5.989.800–5.989.955, 156 baz. Ekzon 10 içinde sayfası olan 6 varyant. ListeleEkson 9: 5.991.973–5.992.057, 85 baz. Ekzon 9 içinde sayfası olan 3 varyant. ListeleEkson 8: 5.995.534–5.995.633, 100 baz. Ekzon 8 içinde sayfası olan 12 varyant. ListeleEkson 7: 5.997.326–5.997.423, 98 baz. Ekzon 7 içinde sayfası olan 9 varyant. ListeleEkson 6: 5.999.108–5.999.275, 168 baz. Ekzon 6 içinde sayfası olan 9 varyant. ListeleEkson 5: 6.002.453–6.002.636, 184 baz. Ekzon 5 içinde sayfası olan 6 varyant. ListeleEkson 4: 6.003.690–6.003.792, 103 baz. Ekzon 4 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 3: 6.003.972–6.004.058, 87 baz. Ekzon 3 içinde sayfası olan 6 varyant. ListeleEkson 2: 6.005.892–6.006.031, 140 baz. Ekzon 2 içinde sayfası olan 9 varyant. ListeleEkson 1: 6.008.997–6.009.049, 53 baz. Ekzon 1 içinde sayfası olan 6 varyant. Listele15141210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 38,1 kb uzunluğunun 5,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.589 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PMS2 genini nasıl okur

643

PMS2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 483 tanesi (%75), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

  • Low mappability (273 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (483 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Tam genom, PMS2 genindeki 38,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Sayfası olan varyantlar (166)

Burada sayfası bulunan PMS2 varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

VaryantEkzon veya intronKonum (GRCh38)ClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
c.1A>GEkzon 16.009.019Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.24-12_107delinsAAATEkzon 26.005.948Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.163+2T>Cİntron 26.005.890Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.164-2A>Gİntron 26.004.060Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.164-518_803+252delinsCGİntron 75.997.074Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.251-2A>Gİntron 36.003.794Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.538-478_705+456delİntron 65.998.651Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.705+1G>Tİntron 65.999.107Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.989-2A>Gİntron 95.989.957Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.989-296_1144+706delİntron 105.989.093Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş

PMS2 varyantlarının tümüne bakın (166 adet) →

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PMS2 geni: PMS1 homolog 2, mismatch repair system component. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pms2

Vancouver

Dante Labs. PMS2 geni: PMS1 homolog 2, mismatch repair system component [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pms2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al