İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CNPY3

canopy FGF signaling regulator 3

Özet

Sitogenetik konum
6p21.1
Koordinatlar
Kromozom 6: 42.929.480–42.939.294 (GRCh38)
Eksonlar
9,8 kb boyunca 6 ekson
Protein
278 amino asit
Diğer adları
CAG4A
Önceki semboller
TNRC5
MANE Select transkripti
ENST00000372836.5NM_006586.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Epilepsi (Tam Panel)

      • Epilepsi

        Buna bağlı 171 gen arasından biri

        Nöronal deşarjın anormal şekilde artmasıyla ortaya çıkan, geçici duyusal veya motor nörolojik işlev bozukluğu ya da psişik işlev bozukluğuyla seyreden bir beyin hastalığıdır. Bu nöbetler bilinç kaybı veya konvülsiyonlarla birlikte olabilir ya da olmayabilir.

        • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    CNPY3 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    Kromozom 6, CNPY3 genin yerini gösteren köşeli parantezle. CNPY3 ve yakınındaki 27 gen, kromozom 6 üzerinde, 42.434.387 ile 43.434.386 arasında.Kromozom 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2742,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbTRERF1: 42.224.931–42.452.225, geri iplikTRERF1UBR2: 42.563.969–42.693.505, ileri iplikUBR2PRPH2: 42.696.598–42.722.621, geri iplikPRPH2TBCC: 42.744.498–42.746.103, geri iplikTBCCBICRAL: 42.781.931–42.868.560, ileri iplikBICRALRPL7L1: 42.879.602–42.889.925, ileri iplikRPL7L1PEX39: 42.890.265–42.890.821, geri iplikPEX39PTCRA: 42.915.989–42.925.845, ileri iplikPTCRACNPY3: 42.929.480–42.939.294, ileri iplikCNPY3PEX6: 42.959.717–42.979.249, geri iplikPEX6GNMT: 42.960.268–42.970.699, ileri iplikGNMTPPP2R5D: 42.984.533–43.012.346, ileri iplikPPP2R5DMEA1: 43.011.143–43.016.868, geri iplikMEA1KLHDC3: 43.014.103–43.021.314, ileri iplikKLHDC3RRP36: 43.021.588–43.034.156, ileri iplikRRP36CUL7: 43.037.617–43.053.943, geri iplikKLC4: 43.040.777–43.075.099, ileri iplik: 43.051.066–43.058.185, geri iplikMRPL2: 43.054.029–43.059.464, geri iplikPTK7: 43.076.256–43.161.719, ileri iplikPTK7SRF: 43.170.910–43.181.506, ileri iplikSRFCUL9: 43.182.166–43.224.587, ileri iplikCUL9DNPH1: 43.225.629–43.229.490, geri iplikDNPH1TTBK1: 43.243.481–43.288.258, ileri iplikTTBK1SLC22A7: 43.295.694–43.305.543, ileri iplikSLC22A7CRIP3: 43.299.710–43.308.878, geri iplikCRIP3ZNF318: 43.307.134–43.369.687, geri iplikZNF318ABCC10: 43.427.366–43.451.783, ileri iplikABCC10CNPY3 şeması: kromozom 6 üzerinde ileri yönde 6 eksonEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 42.929.480–42.929.721, 242 bazEkson 2: 42.934.475–42.934.598, 124 bazEkson 3: 42.935.574–42.935.670, 97 bazEkson 4: 42.937.717–42.937.839, 123 bazEkson 5: 42.938.090–42.938.207, 118 bazEkson 6: 42.938.568–42.939.294, 727 baz1234565′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 9,8 kb uzunluğunun 1,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 837 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi CNPY3 genini nasıl okur

    4

    CNPY3 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, CNPY3 genindeki 9,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). CNPY3 geni: canopy FGF signaling regulator 3. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cnpy3

    Vancouver

    Dante Labs. CNPY3 geni: canopy FGF signaling regulator 3 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cnpy3

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al