İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PMS1

PMS1 homolog 1, mismatch repair system component

Özet

Sitogenetik konum
2q32.2
Koordinatlar
Kromozom 2: 189.784.450–189.877.629 (GRCh38)
Eksonlar
93,2 kb boyunca 13 ekson
Protein
932 amino asit
Diğer adları
MLH2
Önceki semboller
PMSL1
MANE Select transkripti
ENST00000441310.7NM_000534.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu PMS1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

PMS1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 2, PMS1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. PMS1 ve yakınındaki 11 gen, kromozom 2 üzerinde, 189.331.040 ile 190.331.039 arasında.Kromozom 22q32.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3189,4 Mb189,6 Mb189,8 Mb190 Mb190,2 MbWDR75: 189.441.429–189.485.916, ileri iplikWDR75SLC40A1: 189.560.491–189.583.758, geri iplikSLC40A1ASNSD1: 189.661.385–189.671.381, ileri iplikASNSD1ASDURF: 189.661.385–189.666.437, ileri iplikASDURF: 189.661.519–189.667.881, ileri iplikANKAR: 189.674.290–189.761.193, ileri iplikANKAROSGEPL1: 189.746.415–189.763.230, geri iplikOSGEPL1ORMDL1: 189.765.545–189.784.395, geri iplikORMDL1PMS1: 189.784.450–189.877.629, ileri iplikPMS1AKAP19: 189.879.543–190.204.492, ileri iplikAKAP19MSTN: 190.055.700–190.062.740, geri iplikMSTNHIBCH: 190.189.735–190.344.193, geri iplikHIBCHPMS1 şeması: kromozom 2 üzerinde ileri yönde 13 eksonEkson 1: 189.784.450–189.784.593, 144 bazEkson 2: 189.791.790–189.791.941, 152 bazEkson 3: 189.795.769–189.795.951, 183 bazEkson 4: 189.805.652–189.805.754, 103 bazEkson 5: 189.818.017–189.818.180, 164 bazEkson 6: 189.843.964–189.844.080, 117 bazEkson 7: 189.852.655–189.852.777, 123 bazEkson 8: 189.853.939–189.854.082, 144 bazEkson 9: 189.854.239–189.855.128, 890 bazEkson 10: 189.863.743–189.864.228, 486 bazEkson 11: 189.867.799–189.867.929, 131 bazEkson 12: 189.873.496–189.873.656, 161 bazEkson 13: 189.877.272–189.877.629, 358 baz124681012135′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 93,2 kb uzunluğunun 3,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.799 tanesi proteini kodlar.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PMS1 geni: PMS1 homolog 1, mismatch repair system component. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pms1

Vancouver

Dante Labs. PMS1 geni: PMS1 homolog 1, mismatch repair system component [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pms1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al