İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

BCKDK

branched chain keto acid dehydrogenase kinase

Özet

Sitogenetik konum
16p11.2
Koordinatlar
Kromozom 16: 31.108.386–31.112.791 (GRCh38)
Eksonlar
4,4 kb boyunca 12 ekson
Protein
412 amino asit
MANE Select transkripti
ENST00000219794.11NM_005881.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu BCKDK genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

BCKDK geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 16, BCKDK genin yerini gösteren köşeli parantezle. BCKDK ve yakınındaki 40 gen, kromozom 16 üzerinde, 30.610.589 ile 31.610.588 arasında.Kromozom 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.330,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 MbZNF689: 30.602.558–30.624.012, geri iplikZNF689PRR14: 30.650.696–30.656.427, ileri iplikPRR14FBRS: 30.658.431–30.670.810, ileri iplikFBRSSRCAP: 30.698.128–30.741.409, ileri iplik: 30.704.067–30.745.169, ileri iplikTMEM265: 30.737.880–30.745.196, ileri iplikPHKG2: 30.748.245–30.761.176, ileri iplikPHKG2CFAP119: 30.757.423–30.762.221, geri iplikCFAP119RNF40: 30.761.561–30.780.421, ileri iplikRNF40ZNF629: 30.778.456–30.787.214, geri iplikZNF629BCL7C: 30.818.695–30.894.302, geri iplikBCL7CCTF1: 30.896.607–30.903.547, ileri iplikCTF1FBXL19: 30.923.055–30.948.783, ileri iplikFBXL19ORAI3: 30.949.055–30.956.511, ileri iplikORAI3SETD1A: 30.957.294–30.984.664, ileri iplikSETD1AHSD3B7: 30.985.029–30.989.154, ileri iplikHSD3B7STX1B: 30.989.256–31.010.897, geri iplikSTX1BSTX4: 31.032.889–31.042.975, ileri iplikSTX4ZNF668: 31.059.772–31.074.240, geri iplikZNF646: 31.074.394–31.084.196, ileri iplikPRSS53: 31.083.437–31.089.628, geri iplik: 31.083.439–31.094.956, geri iplikVKORC1: 31.090.260–31.095.980, geri iplikVKORC1BCKDK: 31.108.386–31.112.791, ileri iplikBCKDKKAT8: 31.114.489–31.131.396, ileri iplikKAT8PRSS8: 31.131.433–31.135.727, geri iplikPRSS8PRSS36: 31.138.926–31.150.213, geri iplikFUS: 31.180.131–31.196.963, ileri iplikFUSPYCARD: 31.201.486–31.203.450, geri iplikPYCARDTRIM72: 31.214.017–31.231.537, ileri iplikTRIM72PYDC1: 31.215.962–31.217.162, geri iplikPYDC1ITGAM: 31.259.954–31.332.892, ileri iplikITGAMITGAX: 31.355.134–31.382.999, ileri iplikITGAXITGAD: 31.393.258–31.426.505, ileri iplikITGADCOX6A2: 31.427.731–31.428.433, geri iplikCOX6A2ZNF843: 31.432.593–31.444.323, geri iplikZNF843ARMC5: 31.458.080–31.467.172, ileri iplikARMC5TGFB1I1: 31.471.585–31.478.727, ileri iplikTGFB1I1SLC5A2: 31.483.002–31.490.860, ileri iplikRUSF1: 31.489.465–31.509.309, geri iplikRUSF1AHSP: 31.512.938–31.528.808, ileri iplikAHSPBCKDK şeması: kromozom 16 üzerinde ileri yönde 12 eksonEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 31.108.386–31.108.479, 94 bazEkson 2: 31.109.047–31.109.418, 372 bazEkson 3: 31.109.511–31.109.579, 69 bazEkson 4: 31.109.673–31.109.783, 111 bazEkson 5: 31.110.077–31.110.124, 48 bazEkson 6: 31.110.205–31.110.324, 120 bazEkson 7: 31.110.401–31.110.499, 99 bazEkson 8: 31.110.688–31.110.761, 74 bazEkson 9: 31.111.091–31.111.219, 129 bazEkson 10: 31.111.300–31.111.389, 90 bazEkson 11: 31.111.869–31.112.027, 159 bazEkson 12: 31.112.121–31.112.791, 671 baz1234567891011125′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 4,4 kb uzunluğunun 2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.239 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi BCKDK genini nasıl okur

7

BCKDK içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, BCKDK genindeki 4,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). BCKDK geni: branched chain keto acid dehydrogenase kinase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/bckdk

Vancouver

Dante Labs. BCKDK geni: branched chain keto acid dehydrogenase kinase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/bckdk

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al