Gen
UBAP2L
ubiquitin associated protein 2 like
- HGNC 29877↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000143569↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 9898↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 1q21.3
- Koordinatlar
- Kromozom 1: 154.220.955–154.270.847 (GRCh38)
- Eksonlar
- 49,9 kb boyunca 27 ekson
- Protein
- 1.087 amino asit
- Diğer adları
- NICE-4, KIAA0144
- MANE Select transkripti
- ENST00000428931.6NM_014847.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
UBAP2L ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu UBAP2L genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
UBAP2L geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 49,9 kb uzunluğunun 3,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.264 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi UBAP2L genini nasıl okur
7
UBAP2L içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, UBAP2L genindeki 49,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
UBAP2L ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, UBAP2L geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of limbs
- Broad big toe
- Curvature of digit
- Dropped arches
- Finger joint contracture
- Front half of foot turns inward
- Fused thumb bones
- Internally rotated hips
- Short fingers or toes
3 özellik daha göster
Abnormality of the eye
- Astigmatism
- Close sighted
- Deeply set eye
- Farsightedness
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Inward turning cross eyed
- Outward facing eye ball
- Wide-set eyes
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). UBAP2L geni: ubiquitin associated protein 2 like. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ubap2l
Dante Labs. UBAP2L geni: ubiquitin associated protein 2 like [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ubap2l
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde