PRRT2

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

• Distoni, Miyotoni, Paroksismal Diskinezi

  • PRRT2 ile ilişkili paroksismal hareket bozukluğuOtozomal dominant

    Ani hareketle tetiklenen, kısa süreli istemsiz hareket ataklarıdır (paroksismal kinezijenik diskinezi); bazen bebeklik döneminde nöbetlerle birlikte görülür. Genellikle düşük doz antiepileptik ilaca iyi yanıt verir.

    • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
    • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
  • Paroksismal DiskineziOtozomal dominant

    Paroksismal diskinezi (PD), tekrarlayan ve yalnızca kısa süren, nöbetler halinde ortaya çıkan anormal istem dışı hareketler şeklinde görülen, nadir ve heterojen bir hareket bozuklukları grubudur. PD; paroksismal kinezigenik diskinezi (PKD), paroksismal kinezigenik olmayan diskinezi (PNKD), paroksismal egzersiz kaynaklı diskinezi (PED) ve PKD'nin varyant formu olan infantil konvülsiyon ve koreoatetoz sendromunu (ICCA sendromu) kapsar.

    • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
    • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
  • Kalıtsal Distoni

    DYT-TOR1A erken başlangıçlı yaygın distoni, DYT-THAP1, miyoklonus-distoni (SGCE) ve KMT2B ile ilişkili distoni dahil olmak üzere kalıtsal distonileri kapsayan şemsiye terim.

    • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
    • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

• Epilepsi (Tam Panel)

  • Epilepsi

    Buna bağlı 171 gen arasından biri

    Nöronal deşarjın anormal şekilde artmasıyla ortaya çıkan, geçici duyusal veya motor nörolojik işlev bozukluğu ya da psişik işlev bozukluğuyla seyreden bir beyin hastalığıdır. Bu nöbetler bilinç kaybı veya konvülsiyonlarla birlikte olabilir ya da olmayabilir.

    • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
    • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

PRRT2 geninin yapısı

Ekzonlar genin 3,7 kb uzunluğunun 2,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.023 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PRRT2 genini nasıl okur

Aynı durumlarla ilişkili genler

• SLC2A1solute carrier family 2 member 13 durumu paylaşıyor
• ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 32 durumu paylaşıyor
• KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 102 durumu paylaşıyor
• PNKDPNKD metallo-beta-lactamase domain containing2 durumu paylaşıyor
• PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase2 durumu paylaşıyor
• TMEM151Atransmembrane protein 151A2 durumu paylaşıyor
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 11 durumu paylaşıyor
• ABAT4-aminobutyrate aminotransferase1 durumu paylaşıyor
• ACTBactin beta1 durumu paylaşıyor
• ACTL6Bactin like 6B1 durumu paylaşıyor
• ADAM22ADAM metallopeptidase domain 221 durumu paylaşıyor
• ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A11 durumu paylaşıyor

PRRT2 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, PRRT2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

• HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
• NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
• GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
• ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
• ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
• Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
• Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla