İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PIGQ

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q

Özet

Sitogenetik konum
16p13.3
Koordinatlar
Kromozom 16: 569.968–584.109 (GRCh38)
Eksonlar
14,1 kb boyunca 11 ekson
Protein
581 amino asit
Diğer adları
hGPI1, GPI1
MANE Select transkripti
ENST00000321878.10NM_004204.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • GPI Ankraj Biyosentez Bozuklukları

    • Çoklu Konjenital Anomali-Hipotoni-Nöbet Sendromu

      Düşük kas tonusu, nöbetler, gelişimsel gecikme ve konjenital anomalilerle seyreden GPI ankraj bozuklukları grubu (PIGN, PIGA, PIGT, PIGQ ve ilgili genler).

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • GPI Ankraj Biyosentezi Bozuklukları

      GPI ankrajını üretmek ve bağlamak için gereken PIG, PGAP ve ilgili genlerdeki varyantların neden olduğu, tipik olarak gelişimsel gecikme, düşük kas tonusu ve epilepsiyle seyreden kalıtsal durumlar grubu.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Epilepsi (Tam Panel)

    • Epilepsi

      Buna bağlı 171 gen arasından biri

      Nöronal deşarjın anormal şekilde artmasıyla ortaya çıkan, geçici duyusal veya motor nörolojik işlev bozukluğu ya da psişik işlev bozukluğuyla seyreden bir beyin hastalığıdır. Bu nöbetler bilinç kaybı veya konvülsiyonlarla birlikte olabilir ya da olmayabilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

PIGQ geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 16, PIGQ genin yerini gösteren köşeli parantezle. PIGQ ve yakınındaki 46 gen, kromozom 16 üzerinde, 77.039 ile 1.077.038 arasında.Kromozom 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.30,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbRHBDF1: 58.058–78.176, geri iplikRHBDF1MPG: 77.007–136.889, ileri iplikMPGNPRL3: 79.387–138.720, geri iplikNPRL3HBZ: 142.728–154.503, ileri iplikHBM: 153.892–166.770, ileri iplikHBMHBA2: 172.021–173.910, ileri iplikHBA2HBA1: 176.660–177.527, ileri iplikHBA1HBQ1: 180.437–181.181, ileri iplikHBQ1LUC7L: 188.943–229.485, geri iplikLUC7LFAM234A: 234.521–272.183, ileri iplikRGS11: 268.301–275.980, geri iplikRGS11ARHGDIG: 280.386–283.010, ileri iplikARHGDIGPDIA2: 283.152–287.215, ileri iplikPDIA2AXIN1: 287.440–352.734, geri iplikAXIN1MRPL28: 365.449–371.289, geri iplikMRPL28PGAP6: 370.779–387.113, geri iplikPGAP6NME4: 396.725–410.367, ileri iplikNME4DECR2: 401.834–412.492, ileri iplikDECR2RAB11FIP3: 425.593–523.012, ileri iplikRAB11FIP3CAPN15: 527.698–554.636, ileri iplikCAPN15PRR35: 559.688–565.532, ileri iplikPRR35NHLRC4: 567.000–569.495, ileri iplikNHLRC4PIGQ: 569.968–584.109, ileri iplikPIGQRAB40C: 589.007–629.348, ileri iplikRAB40CWFIKKN1: 629.239–634.117, ileri iplikWFIKKN1METTL26: 634.412–636.378, geri iplikMETTL26MCRIP2: 636.817–648.475, ileri iplikMCRIP2WDR90: 649.287–667.837, ileri iplikRHOT2: 668.081–674.174, ileri iplikRHBDL1: 675.605–678.275, ileri iplikSTUB1: 679.980–682.870, ileri iplikJMJD8: 681.666–684.528, geri iplikWDR24: 684.614–690.444, geri iplikFBXL16: 692.498–705.860, geri iplikFBXL16METRN: 715.093–719.796, ileri iplikMETRNANTKMT: 720.581–722.590, ileri iplikANTKMTCCDC78: 722.581–726.954, geri iplikHAGHL: 726.494–735.525, ileri iplikCIAO3: 729.721–741.329, geri iplikMSLN: 760.729–768.866, ileri iplikMSLNMSLNL: 769.428–782.054, geri iplikMSLNLRPUSD1: 784.974–788.406, geri iplikRPUSD1CHTF18: 788.046–800.737, ileri iplikCHTF18GNG13: 798.020–800.770, geri iplikLMF1: 853.618–981.318, geri iplikLMF1SOX8: 981.444–986.979, ileri iplikSOX8SSTR5: 1.063.867–1.081.470, ileri iplikSSTR5PIGQ şeması: kromozom 16 üzerinde ileri yönde 11 eksonEkzon 2: 22 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 569.968–570.096, 129 bazEkson 2: 574.066–574.763, 698 bazEkson 3: 575.839–575.970, 132 bazEkson 4: 576.134–576.254, 121 bazEkson 5: 578.379–578.505, 127 bazEkson 6: 578.785–578.938, 154 bazEkson 7: 579.069–579.180, 112 bazEkson 8: 580.183–580.263, 81 bazEkson 9: 580.858–580.972, 115 bazEkson 10: 582.248–582.309, 62 bazEkson 11: 582.883–584.109, 1.227 baz12345678910115′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 14,1 kb uzunluğunun 3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.746 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PIGQ genini nasıl okur

41

PIGQ içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, PIGQ genindeki 14,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PIGQ geni: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pigq

Vancouver

Dante Labs. PIGQ geni: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pigq

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al