İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

HEPHL1

hephaestin like 1

Özet

Sitogenetik konum
11q21
Koordinatlar
Kromozom 11: 94.021.354–94.114.208 (GRCh38)
Eksonlar
92,9 kb boyunca 20 ekson
Protein
1.159 amino asit
Diğer adları
DKFZp686F22190, Zp
MANE Select transkripti
ENST00000315765.10NM_001098672.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu HEPHL1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

HEPHL1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 11, HEPHL1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. HEPHL1 ve yakınındaki 14 gen, kromozom 11 üzerinde, 93.567.781 ile 94.567.780 arasında.Kromozom 1111q21p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2593,6 Mb93,8 Mb94 Mb94,2 Mb94,4 MbCEP295: 93.661.642–93.730.358, ileri iplikCEP295TAF1D: 93.729.948–93.784.391, geri iplikTAF1DBKGD: 93.741.566–93.770.084, ileri iplikBKGD: 93.741.664–93.812.378, ileri iplikMED17: 93.784.227–93.814.963, ileri iplikMED17VSTM5: 93.818.232–93.850.641, geri iplikVSTM5HEPHL1: 94.021.354–94.114.208, ileri iplikHEPHL1PANX1: 94.128.828–94.185.019, ileri iplikPANX1IZUMO1R: 94.304.580–94.308.146, ileri iplikIZUMO1RGPR83: 94.377.316–94.401.428, geri iplikGPR83MRE11: 94.415.570–94.512.676, geri iplikMRE11ANKRD49: 94.493.979–94.501.935, ileri iplikANKRD49C11orf97: 94.512.431–94.532.200, ileri iplikC11orf97PIWIL4: 94.543.840–94.621.421, ileri iplikPIWIL4FUT4: 94.543.921–94.549.895, ileri iplikFUT4HEPHL1 şeması: kromozom 11 üzerinde ileri yönde 20 eksonEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 94.021.354–94.021.538, 185 bazEkson 2: 94.045.673–94.045.917, 245 bazEkson 3: 94.063.508–94.063.720, 213 bazEkson 4: 94.064.331–94.064.510, 180 bazEkson 5: 94.067.496–94.067.750, 255 bazEkson 6: 94.070.374–94.070.542, 169 bazEkson 7: 94.073.025–94.073.164, 140 bazEkson 8: 94.073.308–94.073.439, 132 bazEkson 9: 94.075.174–94.075.385, 212 bazEkson 10: 94.082.418–94.082.568, 151 bazEkson 11: 94.085.977–94.086.189, 213 bazEkson 12: 94.088.755–94.088.968, 214 bazEkson 13: 94.093.501–94.093.640, 140 bazEkson 14: 94.101.195–94.101.335, 141 bazEkson 15: 94.102.914–94.103.020, 107 bazEkson 16: 94.104.528–94.104.750, 223 bazEkson 17: 94.105.991–94.106.130, 140 bazEkson 18: 94.110.903–94.111.065, 163 bazEkson 19: 94.111.537–94.111.605, 69 bazEkson 20: 94.111.692–94.114.208, 2.517 baz151015205′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 92,9 kb uzunluğunun 5,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.480 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi HEPHL1 genini nasıl okur

4

HEPHL1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, HEPHL1 genindeki 92,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

HEPHL1 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, HEPHL1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). HEPHL1 geni: hephaestin like 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hephl1

Vancouver

Dante Labs. HEPHL1 geni: hephaestin like 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hephl1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al