ARHGEF9

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

• Epilepsi (Tam Panel)

  • X'e Bağlı Kompleks Nörogelişimsel Bozukluk

    X'e bağlı kalıtılan, entelektüel yetersizlik, otizm ve epilepsi ile karakterize kompleks bir nörogelişimsel bozukluktur.

    • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
    • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
  • Epilepsi

    Buna bağlı 171 gen arasından biri

    Nöronal deşarjın anormal şekilde artmasıyla ortaya çıkan, geçici duyusal veya motor nörolojik işlev bozukluğu ya da psişik işlev bozukluğuyla seyreden bir beyin hastalığıdır. Bu nöbetler bilinç kaybı veya konvülsiyonlarla birlikte olabilir ya da olmayabilir.

    • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

• Zihinsel Yetersizlik

  • Buna bağlı 233 gen arasından biri

    • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

ARHGEF9 geninin yapısı

Ekzonlar genin 150,2 kb uzunluğunun 4,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.572 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ARHGEF9 genini nasıl okur

Aynı durumlarla ilişkili genler

• PCDH19protocadherin 193 durumu paylaşıyor
• SYN1synapsin I3 durumu paylaşıyor
• ARXaristaless related homeobox2 durumu paylaşıyor
• ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 22 durumu paylaşıyor
• CLCN4Cl-/H+ antiporter 42 durumu paylaşıyor
• CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 22 durumu paylaşıyor
• FGF13fibroblast growth factor 132 durumu paylaşıyor
• FRMPD4FERM and PDZ domain containing 42 durumu paylaşıyor
• FTSJ1FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 12 durumu paylaşıyor
• GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 32 durumu paylaşıyor
• GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 12 durumu paylaşıyor
• GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B2 durumu paylaşıyor

ARHGEF9 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, ARHGEF9 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

• HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
• NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
• GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
• ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
• ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
• Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
• Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla