İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CUBN

cubilin

Özet

Sitogenetik konum
10p13
Koordinatlar
Kromozom 10: 16.823.966–17.129.811 (GRCh38)
Eksonlar
305,8 kb boyunca 67 ekson
Protein
3.623 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
IFCR, gp280
Önceki semboller
MGA1
MANE Select transkripti
ENST00000377833.10NM_001081.4
Lokus türü
gene with protein product

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Homosistinüri ve Kobalamin Bozuklukları

    • Kobalamin Metabolizması ve Taşınmasının Doğuştan BozukluklarıOtozomal resesif

      Imerslund-Gräsbeck sendromu (CUBN, AMN), içsel faktör eksikliği (CBLIF) ve transkobalamin II eksikliği (TCN2) gibi vitamin B12 emilimi ve taşınmasındaki kusurların yanı sıra hücre içi kobalamin işleme bozukluklarını kapsar; bunlar megaloblastik anemi, sinir hasarı ve gelişme geriliğine yol açabilir.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bilmek; ömür boyu B12 vitamini enjeksiyonları veya diğer kobalamin tedavilerine olanak tanır. Bu tedaviler anemiyi ve nörolojik hasarı önleyebilir.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

CUBN geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 10, CUBN genin yerini gösteren köşeli parantezle. CUBN ve yakınındaki 6 gen, kromozom 10 üzerinde, 16.476.889 ile 17.476.888 arasında.Kromozom 1010p13p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.316,6 Mb16,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 MbPTER: 16.436.940–16.515.220, ileri iplikPTERC1QL3: 16.510.763–16.521.885, geri iplikC1QL3RSU1: 16.567.276–16.817.603, geri iplikRSU1CUBN: 16.823.966–17.129.811, geri iplikCUBNTRDMT1: 17.137.336–17.202.054, geri iplikTRDMT1VIM: 17.228.241–17.237.595, ileri iplikVIMST8SIA6: 17.315.416–17.454.681, geri iplikST8SIA6CUBN şeması: kromozom 10 üzerinde geri yönde 67 eksonEkzon 66: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 65: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 64: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 63: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 62: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 61: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 60: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 59: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 57: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 56: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 55: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 54: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 53: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 52: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 51: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 50: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 49: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 48: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 47: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 46: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 45: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 44: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 43: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 42: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 40: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 39: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 38: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 37: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 36: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 35: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 34: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 33: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 32: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 31: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 30: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 28: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 27: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 26: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 25: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 67: 16.823.966–16.825.082, 1.117 bazEkson 66: 16.828.805–16.829.040, 236 bazEkson 65: 16.831.252–16.831.417, 166 bazEkson 64: 16.835.014–16.835.195, 182 bazEkson 63: 16.836.235–16.836.382, 148 bazEkson 62: 16.840.330–16.840.535, 206 bazEkson 61: 16.840.885–16.841.047, 163 bazEkson 60: 16.851.235–16.851.443, 209 bazEkson 59: 16.869.636–16.869.853, 218 bazEkson 58: 16.874.374–16.874.503, 130 bazEkson 57: 16.876.897–16.877.097, 201 bazEkson 56: 16.888.417–16.888.566, 150 bazEkson 55: 16.890.371–16.890.527, 157 bazEkson 54: 16.898.996–16.899.183, 188 bazEkson 53: 16.900.625–16.900.850, 226 bazEkson 52: 16.901.338–16.901.459, 122 bazEkson 51: 16.903.966–16.904.115, 150 bazEkson 50: 16.906.203–16.906.409, 207 bazEkson 49: 16.907.508–16.907.679, 172 bazEkson 48: 16.913.811–16.913.992, 182 bazEkson 47: 16.915.032–16.915.172, 141 bazEkson 46: 16.915.821–16.916.030, 210 bazEkson 45: 16.918.622–16.918.800, 179 bazEkson 44: 16.919.963–16.920.137, 175 bazEkson 43: 16.925.241–16.925.424, 184 bazEkson 42: 16.925.584–16.925.774, 191 bazEkson 41: 16.928.157–16.928.303, 147 bazEkson 40: 16.933.087–16.933.284, 198 bazEkson 39: 16.937.592–16.937.784, 193 bazEkson 38: 16.938.963–16.939.147, 185 bazEkson 37: 16.940.032–16.940.237, 206 bazEkson 36: 16.947.235–16.947.367, 133 bazEkson 35: 16.948.478–16.948.606, 129 bazEkson 34: 16.950.001–16.950.111, 111 bazEkson 33: 16.952.276–16.952.389, 114 bazEkson 32: 16.954.389–16.954.548, 160 bazEkson 31: 16.982.484–16.982.653, 170 bazEkson 30: 16.984.105–16.984.279, 175 bazEkson 29: 16.990.334–16.990.515, 182 bazEkson 28: 17.019.833–17.019.983, 151 bazEkson 27: 17.041.033–17.041.220, 188 bazEkson 26: 17.043.827–17.043.983, 157 bazEkson 25: 17.045.007–17.045.188, 182 bazEkson 24: 17.045.934–17.046.094, 161 bazEkson 23: 17.047.414–17.047.603, 190 bazEkson 22: 17.065.508–17.065.638, 131 bazEkson 21: 17.068.064–17.068.280, 217 bazEkson 20: 17.068.605–17.068.770, 166 bazEkson 19: 17.071.426–17.071.604, 179 bazEkson 18: 17.071.827–17.071.971, 145 bazEkson 17: 17.084.271–17.084.461, 191 bazEkson 16: 17.085.597–17.085.759, 163 bazEkson 15: 17.088.164–17.088.345, 182 bazEkson 14: 17.100.005–17.100.239, 235 bazEkson 13: 17.103.125–17.103.237, 113 bazEkson 12: 17.104.419–17.104.605, 187 bazEkson 11: 17.105.457–17.105.575, 119 bazEkson 10: 17.109.640–17.109.735, 96 bazEkson 9: 17.110.919–17.111.050, 132 bazEkson 8: 17.114.027–17.114.189, 163 bazEkson 7: 17.115.471–17.115.597, 127 bazEkson 6: 17.122.795–17.122.898, 104 bazEkson 5: 17.123.588–17.123.689, 102 bazEkson 4: 17.126.761–17.126.799, 39 bazEkson 3: 17.127.829–17.127.924, 96 bazEkson 2: 17.129.121–17.129.250, 130 bazEkson 1: 17.129.644–17.129.811, 168 baz6760504030201015′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 305,8 kb uzunluğunun 11,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 10.872 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CUBN genini nasıl okur

178

CUBN içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 55 tanesi (%31), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

  • Low mappability (2 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (55 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Tam genom, CUBN genindeki 305,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 11,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CUBN geni: cubilin. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cubn

Vancouver

Dante Labs. CUBN geni: cubilin [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cubn

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al