Gen
ATP6V0C
ATPase H+ transporting V0 subunit c
- HGNC 855↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000185883↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 527↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 16p13.3
- Koordinatlar
- Kromozom 16: 2.513.952–2.520.218 (GRCh38)
- Eksonlar
- 6,3 kb boyunca 3 ekson
- Protein
- 155 amino asit
- Diğer adları
- VATL, Vma3
- Önceki semboller
- ATPL, ATP6C, ATP6L
- MANE Select transkripti
- ENST00000330398.9NM_001694.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
ATP6V0C ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu ATP6V0C genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
ATP6V0C geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 6,3 kb uzunluğunun 1,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 468 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi ATP6V0C genini nasıl okur
4
ATP6V0C içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, ATP6V0C genindeki 6,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
ATP6V0C ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, ATP6V0C geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Brief seizures with staring spells
- Delayed speech and language development
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal impaired awareness seizure
- Grand mal seizures
- Infantile spasms
12 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). ATP6V0C geni: ATPase H+ transporting V0 subunit c. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/atp6v0c
Dante Labs. ATP6V0C geni: ATPase H+ transporting V0 subunit c [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/atp6v0c
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde