İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

REEP1

receptor accessory protein 1

Özet

Sitogenetik konum
2p11.2
Koordinatlar
Kromozom 2: 86.213.993–86.337.626 (GRCh38)
Eksonlar
123,6 kb boyunca 9 ekson
Protein
284 amino asit
Diğer adları
FLJ13110, SPG31, Yip2a
Önceki semboller
C2orf23
MANE Select transkripti
ENST00000538924.7NM_001371279.1
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı

    • Distal Herediter Motor Nöropati

      Esas olarak motor sinirleri etkileyen, el ve ayaklarda güçsüzlük ve erimeye yol açan kalıtsal nöropatiler; SORD ile ilişkili nöropati dahil.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Spinal Müsküler Atrofi

    • Omurilik ön boynuz hücrelerinin dejenerasyonuyla karakterize, ilerleyici kas güçsüzlüğü ve atrofisine yol açan bir hastalık grubu.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Gen tedavisi (onasemnogen abeparvovek), antisens oligonükleotid tedavisi (nusinersen), oral splicing modifiye edici (risdiplam), destekleyici bakım

Daha geniş gruplar

  • Kalıtsal Spastik Paraplezi

    • Herediter Spastik Parapleji (Tüm Tipler)

      Buna bağlı 66 gen arasından biri

      SPG4 (SPAST), en yaygın dominant form olmak üzere ve SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ile SPG31 dahil olmak üzere tüm herediter spastik paraplejileri kapsayan şemsiye terim.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

REEP1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 2, REEP1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. REEP1 ve yakınındaki 11 gen, kromozom 2 üzerinde, 85.775.810 ile 86.775.809 arasında.Kromozom 22p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.385,8 Mb86 Mb86,2 Mb86,4 Mb86,6 MbATOH8: 85.751.344–85.794.266, ileri iplikATOH8ST3GAL5: 85.837.120–85.905.199, geri iplikST3GAL5POLR1A: 86.020.216–86.106.155, geri iplikPOLR1APTCD3: 86.106.223–86.142.157, ileri iplikPTCD3IMMT: 86.142.798–86.195.631, geri iplikIMMTMRPL35: 86.199.355–86.222.540, ileri iplikMRPL35REEP1: 86.213.993–86.337.626, geri iplikREEP1KDM3A: 86.440.647–86.492.716, ileri iplikKDM3ACHMP3: 86.502.688–86.563.507, geri iplikCHMP3RNF103-CHMP3: 86.505.668–86.721.122, geri iplikRNF103-CHMP3RNF103: 86.602.511–86.623.900, geri iplikRNF103RMND5A: 86.720.053–86.778.049, ileri iplikRMND5AREEP1 şeması: kromozom 2 üzerinde geri yönde 9 eksonEkzon 6: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 9: 86.213.993–86.217.110, 3.118 bazEkson 8: 86.219.970–86.220.121, 152 bazEkson 7: 86.227.363–86.227.398, 36 bazEkson 6: 86.232.625–86.232.802, 178 bazEkson 5: 86.251.957–86.252.070, 114 bazEkson 4: 86.254.694–86.254.814, 121 bazEkson 3: 86.263.965–86.264.041, 77 bazEkson 2: 86.282.170–86.282.242, 73 bazEkson 1: 86.337.479–86.337.626, 148 baz9876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 123,6 kb uzunluğunun 4 kb'sini oluşturur; bu bazların 855 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi REEP1 genini nasıl okur

60

REEP1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, REEP1 genindeki 123,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). REEP1 geni: receptor accessory protein 1. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/reep1

Vancouver

Dante Labs. REEP1 geni: receptor accessory protein 1 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/reep1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al