İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CARS2

cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Özet

Sitogenetik konum
13q34
Koordinatlar
Kromozom 13: 110.641.417–110.706.116 (GRCh38)
Eksonlar
64,7 kb boyunca 15 ekson
Protein
564 amino asit
Diğer adları
FLJ12118
MANE Select transkripti
ENST00000257347.9NM_024537.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Primer Mitokondriyal Hastalık

    • Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği

      Genellikle mitokondriyal protein üretiminde görev alan nükleer genlerden kaynaklanan, birden fazla solunum zinciri kompleksini aynı anda azaltan ve çocukluk çağında sıklıkla ağır çok sistemli hastalığa yol açan bozukluklardır.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumu bilmek tanı arayışını sonlandırabilir ve izlem ile destekleyici bakıma yol gösterebilir.

CARS2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 13, CARS2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. CARS2 ve yakınındaki 7 gen, kromozom 13 üzerinde, 110.173.767 ile 111.173.766 arasında.Kromozom 1313q34p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34110,2 Mb110,4 Mb110,6 Mb110,8 Mb111 MbCOL4A1: 110.148.963–110.307.202, geri iplikCOL4A1COL4A2: 110.305.778–110.513.209, ileri iplikCOL4A2RAB20: 110.523.066–110.562.127, geri iplikRAB20NAXD: 110.615.505–110.643.086, ileri iplikNAXDCARS2: 110.641.417–110.706.116, geri iplikCARS2ING1: 110.712.736–110.748.944, ileri iplikING1ANKRD10: 110.878.539–110.915.209, geri iplikANKRD10ARHGEF7: 111.114.559–111.305.737, ileri iplikARHGEF7CARS2 şeması: kromozom 13 üzerinde geri yönde 15 eksonEkzon 14: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 15: 110.641.417–110.641.608, 192 bazEkson 14: 110.642.315–110.642.521, 207 bazEkson 13: 110.644.385–110.644.483, 99 bazEkson 12: 110.645.967–110.646.090, 124 bazEkson 11: 110.647.101–110.647.239, 139 bazEkson 10: 110.651.034–110.651.100, 67 bazEkson 9: 110.663.451–110.663.518, 68 bazEkson 8: 110.667.340–110.667.473, 134 bazEkson 7: 110.676.974–110.677.103, 130 bazEkson 6: 110.683.051–110.683.134, 84 bazEkson 5: 110.687.721–110.687.826, 106 bazEkson 4: 110.687.947–110.688.018, 72 bazEkson 3: 110.701.438–110.701.555, 118 bazEkson 2: 110.705.521–110.705.571, 51 bazEkson 1: 110.705.870–110.706.116, 247 baz1510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 64,7 kb uzunluğunun 1,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.695 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CARS2 genini nasıl okur

6

CARS2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CARS2 genindeki 64,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CARS2 geni: cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cars2

Vancouver

Dante Labs. CARS2 geni: cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cars2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al