İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SIK1

salt inducible kinase 1

Özet

Sitogenetik konum
21q22.3
Koordinatlar
Kromozom 21: 43.414.483–43.427.131 (GRCh38)
Eksonlar
12,6 kb boyunca 14 ekson
Protein
783 amino asit
Diğer adları
msk
Önceki semboller
SNF1LK
MANE Select transkripti
ENST00000270162.8NM_173354.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Epilepsi (Tam Panel)

      • Epilepsi

        Buna bağlı 171 gen arasından biri

        Nöronal deşarjın anormal şekilde artmasıyla ortaya çıkan, geçici duyusal veya motor nörolojik işlev bozukluğu ya da psişik işlev bozukluğuyla seyreden bir beyin hastalığıdır. Bu nöbetler bilinç kaybı veya konvülsiyonlarla birlikte olabilir ya da olmayabilir.

        • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    SIK1 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 21, SIK1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SIK1 ve yakınındaki 12 gen, kromozom 21 üzerinde, 42.920.807 ile 43.920.806 arasında.Kromozom 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.343 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 MbERVH48-1: 42.916.803–42.925.630, geri iplikERVH48-1PKNOX1: 42.974.328–43.034.494, ileri iplikPKNOX1CBS: 43.050.900–43.076.943, geri iplikCBSU2AF1: 43.092.956–43.107.605, geri iplikU2AF1CRYAA: 43.169.008–43.172.810, ileri iplikCRYAASIK1: 43.414.483–43.427.131, geri iplikSIK1HSF2BP: 43.529.186–43.659.524, geri iplikHSF2BPH2BC12L: 43.565.182–43.565.648, ileri iplikH2BC12LRRP1B: 43.659.542–43.696.080, ileri iplikRRP1BPDXK: 43.719.061–43.762.307, ileri iplikPDXKCSTB: 43.772.511–43.776.608, geri iplikCSTBRRP1: 43.789.513–43.821.500, ileri iplikRRP1AGPAT3: 43.865.081–43.987.592, ileri iplikAGPAT3SIK1 şeması: kromozom 21 üzerinde geri yönde 14 eksonEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 14: 43.414.483–43.417.117, 2.635 bazEkson 13: 43.417.543–43.417.774, 232 bazEkson 12: 43.418.260–43.418.541, 282 bazEkson 11: 43.419.021–43.419.237, 217 bazEkson 10: 43.419.353–43.419.478, 126 bazEkson 9: 43.419.859–43.420.005, 147 bazEkson 8: 43.420.234–43.420.457, 224 bazEkson 7: 43.421.010–43.421.133, 124 bazEkson 6: 43.421.243–43.421.367, 125 bazEkson 5: 43.421.638–43.421.799, 162 bazEkson 4: 43.421.974–43.422.037, 64 bazEkson 3: 43.425.407–43.425.523, 117 bazEkson 2: 43.426.023–43.426.192, 170 bazEkson 1: 43.427.010–43.427.131, 122 baz141210864215′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 12,6 kb uzunluğunun 4,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.352 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi SIK1 genini nasıl okur

    2

    SIK1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların 2 tanesi (%100), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

    • Low mappability (2 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
    • Segmental duplications (2 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Tam genom, SIK1 genindeki 12,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). SIK1 geni: salt inducible kinase 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sik1

    Vancouver

    Dante Labs. SIK1 geni: salt inducible kinase 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sik1

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al