Gen
LSM11
LSM11, U7 small nuclear RNA associated
- HGNC 30860↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000155858↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 134353↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 5q33.3
- Koordinatlar
- Kromozom 5: 157.743.712–157.760.709 (GRCh38)
- Eksonlar
- 17 kb boyunca 4 ekson
- Protein
- 360 amino asit
- Diğer adları
- FLJ38273
- MANE Select transkripti
- ENST00000286307.6NM_173491.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
LSM11 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu LSM11 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
LSM11 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 17 kb uzunluğunun 6,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.083 tanesi proteini kodlar.
LSM11 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, LSM11 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal cerebral white matter morphology
- CSF pleocytosis
- Degeneration of cerebrum
- Irritability
- Severe global developmental delay
- Arrhinencephaly
- Cavity within brain
- Global developmental delay
19 özellik daha göster
- IQ less than 20
- Multifocal cerebral white matter abnormalities
- Abnormal gait
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Brain degeneration
- Chronic CSF lymphocytosis
- Dystonia
- Epilepsy
- Leukodystrophy
- Loss of developmental milestones
- Loss of speech
- Paralysis or weakness of one side of body
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Abnormal pyramidal sign
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Headache
- Tremor
- Degeneration of the striatum
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). LSM11 geni: LSM11, U7 small nuclear RNA associated. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/lsm11
Dante Labs. LSM11 geni: LSM11, U7 small nuclear RNA associated [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/lsm11
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde