İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

LGI1

leucine rich glioma inactivated 1

Özet

Sitogenetik konum
10q23.33
Koordinatlar
Kromozom 10: 93.757.936–93.798.159 (GRCh38)
Eksonlar
40,2 kb boyunca 8 ekson
Protein
557 amino asit
Diğer adları
IB1099, ETL1, EPITEMPIN
Önceki semboller
EPT
MANE Select transkripti
ENST00000371418.9NM_005097.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Epilepsi (Tam Panel)

      • Epilepsi

        Buna bağlı 171 gen arasından biri

        Nöronal deşarjın anormal şekilde artmasıyla ortaya çıkan, geçici duyusal veya motor nörolojik işlev bozukluğu ya da psişik işlev bozukluğuyla seyreden bir beyin hastalığıdır. Bu nöbetler bilinç kaybı veya konvülsiyonlarla birlikte olabilir ya da olmayabilir.

        • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
        • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    LGI1 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 10, LGI1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. LGI1 ve yakınındaki 8 gen, kromozom 10 üzerinde, 93.278.048 ile 94.278.047 arasında.Kromozom 1010q23.33p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.393,4 Mb93,6 Mb93,8 Mb94 Mb94,2 MbMYOF: 93.306.429–93.482.334, geri iplikMYOFCEP55: 93.496.577–93.529.096, ileri iplikCEP55FFAR4: 93.566.653–93.605.840, ileri iplikFFAR4RBP4: 93.590.170–93.603.110, geri iplikRBP4PDE6C: 93.612.533–93.666.010, ileri iplikPDE6CFRA10AC1: 93.667.126–93.703.294, geri iplikFRA10AC1LGI1: 93.757.936–93.798.159, ileri iplikLGI1SLC35G1: 93.893.918–93.956.062, ileri iplikSLC35G1PLCE1: 93.993.807–94.332.823, ileri iplikPLCE1LGI1 şeması: kromozom 10 üzerinde ileri yönde 8 eksonEkzon 1: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 22 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 93.757.936–93.758.359, 424 bazEkson 2: 93.758.760–93.758.831, 72 bazEkson 3: 93.777.379–93.777.450, 72 bazEkson 4: 93.777.546–93.777.617, 72 bazEkson 5: 93.790.099–93.790.170, 72 bazEkson 6: 93.792.743–93.792.912, 170 bazEkson 7: 93.793.186–93.793.350, 165 bazEkson 8: 93.796.968–93.798.159, 1.192 baz124685′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 40,2 kb uzunluğunun 2,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.674 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi LGI1 genini nasıl okur

    46

    LGI1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, LGI1 genindeki 40,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). LGI1 geni: leucine rich glioma inactivated 1. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/lgi1

    Vancouver

    Dante Labs. LGI1 geni: leucine rich glioma inactivated 1 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/lgi1

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al