İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

FGF13

fibroblast growth factor 13

Özet

Sitogenetik konum
Xq26.3-q27.1
Koordinatlar
Kromozom X: 138.614.727–138.711.717 (GRCh38)
Eksonlar
97 kb boyunca 5 ekson
Protein
245 amino asit
Diğer adları
FHF2, FGF2, FLJ30672
Önceki semboller
LINC00889
MANE Select transkripti
ENST00000315930.11NM_004114.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

    • Epilepsi (Tam Panel)

      • Epilepsi

        Buna bağlı 171 gen arasından biri

        Nöronal deşarjın anormal şekilde artmasıyla ortaya çıkan, geçici duyusal veya motor nörolojik işlev bozukluğu ya da psişik işlev bozukluğuyla seyreden bir beyin hastalığıdır. Bu nöbetler bilinç kaybı veya konvülsiyonlarla birlikte olabilir ya da olmayabilir.

        • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    • Zihinsel Yetersizlik

      • Buna bağlı 233 gen arasından biri

        • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    FGF13 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom X, FGF13 genin yerini gösteren köşeli parantezle. FGF13 ve yakınındaki 0 gen, kromozom X üzerinde, 138.163.222 ile 139.163.221 arasında.Kromozom XXq26.3-q27.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28138,2 Mb138,4 Mb138,6 Mb138,8 Mb139 MbFGF13: 138.614.727–138.711.717, geri iplikFGF13FGF13 şeması: kromozom X üzerinde geri yönde 5 eksonEkzon 1: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 5: 138.614.727–138.632.986, 18.260 bazEkson 4: 138.635.457–138.635.655, 199 bazEkson 3: 138.702.984–138.703.087, 104 bazEkson 2: 138.708.818–138.708.928, 111 bazEkson 1: 138.710.817–138.711.717, 901 baz543215′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 97 kb uzunluğunun 19,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 738 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi FGF13 genini nasıl okur

    3

    FGF13 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, FGF13 genindeki 97 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 19,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). FGF13 geni: fibroblast growth factor 13. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/fgf13

    Vancouver

    Dante Labs. FGF13 geni: fibroblast growth factor 13 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/fgf13

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al