Özellik
Motor regression
Loss of previously achieved motor skills, as manifested by loss of developmental motor milestones.
Özet
- Diğer adları
- Regression of motor skills
- Vücut sistemi
- Abnormality of the nervous system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Motor regression, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alMotor regression ile ilişkili 21 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Motor regression özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Her zaman | 1 durumda |
| FDXRferredoxin reductase | Her zaman | 1 durumda |
| GLB1galactosidase beta 1 | Her zaman | 1 durumda |
| MALmal, T cell differentiation protein (MAL blood group) | Her zaman | 1 durumda |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Her zaman | 1 durumda |
| NGLY1N-glycanase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Her zaman | 1 durumda |
| POLR3KRNA polymerase III subunit K | Her zaman | 1 durumda |
| SNAPC4small nuclear RNA activating complex polypeptide 4 | Her zaman | 1 durumda |
| ADH5alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POLR3GLRNA polymerase III subunit GL | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SELENOIselenoprotein I | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| STN1STN1 subunit of CST complex | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TRAPPC6Btrafficking protein particle complex subunit 6B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde