İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

KCNA1

potassium voltage-gated channel subfamily A member 1

Özet

Sitogenetik konum
12p13.32
Koordinatlar
Kromozom 12: 4.909.905–4.918.256 (GRCh38)
Eksonlar
8,4 kb boyunca 2 ekson
Protein
495 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
Kv1.1, RBK1, HUK1, MBK1
Önceki semboller
AEMK
MANE Select transkripti
ENST00000382545.5NM_000217.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Kalıtsal Episodik Ataksiler

    • Kalıtsal Episodik AtaksiOtozomal dominant

      Dengesizlik atakları ile seyreden, baskın kalıtımla geçen bir ataksi grubudur; EA1 (KCNA1), EA2 (CACNA1A) ve EA6 (SLC1A3) dahil.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Episodik ataksi tip 2, asetazolamid veya 4-aminopiridine genellikle yanıt verir; bilinen tetikleyicilerden kaçınmak ataklarınızı azaltabilir.

Daha geniş gruplar

  • Epilepsi (Tam Panel)

    • Epilepsi

      Buna bağlı 171 gen arasından biri

      Nöronal deşarjın anormal şekilde artmasıyla ortaya çıkan, geçici duyusal veya motor nörolojik işlev bozukluğu ya da psişik işlev bozukluğuyla seyreden bir beyin hastalığıdır. Bu nöbetler bilinç kaybı veya konvülsiyonlarla birlikte olabilir ya da olmayabilir.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

KCNA1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 12, KCNA1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. KCNA1 ve yakınındaki 11 gen, kromozom 12 üzerinde, 4.414.081 ile 5.414.080 arasında.Kromozom 1212p13.32p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.334,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 MbFGF6: 4.428.155–4.445.816, geri iplikFGF6FERRY3: 4.487.735–4.538.519, geri iplikFERRY3RAD51AP1: 4.538.775–4.560.254, ileri iplikRAD51AP1DYRK4: 4.562.187–4.616.764, ileri iplikDYRK4: 4.604.944–4.662.643, ileri iplikAKAP3: 4.613.383–4.649.072, geri iplikAKAP3NDUFA9: 4.649.095–4.701.398, ileri iplikNDUFA9: 4.649.101–4.774.184, ileri iplikGALNT8: 4.719.870–4.851.927, ileri iplikGALNT8KCNA6: 4.809.334–4.813.318, ileri iplikKCNA6KCNA1: 4.909.905–4.918.256, ileri iplikKCNA1KCNA5: 5.043.879–5.052.613, ileri iplikKCNA5KCNA1 şeması: kromozom 12 üzerinde ileri yönde 2 eksonEkzon 2: 28 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 4.909.905–4.910.472, 568 bazEkson 2: 4.910.840–4.918.256, 7.417 baz125′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 8,4 kb uzunluğunun 8 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.488 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi KCNA1 genini nasıl okur

28

KCNA1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, KCNA1 genindeki 8,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). KCNA1 geni: potassium voltage-gated channel subfamily A member 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kcna1

Vancouver

Dante Labs. KCNA1 geni: potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kcna1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al