İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

TUFM

Tu translation elongation factor, mitochondrial

Özet

Sitogenetik konum
16p11.2
Koordinatlar
Kromozom 16: 28.842.411–28.846.348 (GRCh38)
Eksonlar
3,9 kb boyunca 10 ekson
Protein
455 amino asit
Diğer adları
EFTu, EF-TuMT, EFTU
MANE Select transkripti
ENST00000313511.8NM_003321.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Primer Mitokondriyal Hastalık

    • Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği

      Genellikle mitokondriyal protein üretiminde görev alan nükleer genlerden kaynaklanan, birden fazla solunum zinciri kompleksini aynı anda azaltan ve çocukluk çağında sıklıkla ağır çok sistemli hastalığa yol açan bozukluklardır.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumu bilmek tanı arayışını sonlandırabilir ve izlem ile destekleyici bakıma yol gösterebilir.

TUFM geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 16, TUFM genin yerini gösteren köşeli parantezle. TUFM ve yakınındaki 22 gen, kromozom 16 üzerinde, 28.344.380 ile 29.344.379 arasında.Kromozom 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.328,4 Mb28,6 Mb28,8 Mb29 Mb29,2 MbNPIPB6: 28.342.517–28.363.508, geri iplikNPIPB6EIF3CL: 28.376.676–28.403.851, geri iplikEIF3CLNPIPB7: 28.456.322–28.472.336, geri iplik: 28.456.371–28.492.098, geri iplikCLN3: 28.474.111–28.495.575, geri iplikCLN3APOBR: 28.494.635–28.498.964, ileri iplikAPOBRIL27: 28.499.360–28.512.051, geri iplikIL27NUPR1: 28.532.708–28.539.068, geri iplikNUPR1SGF29: 28.538.176–28.591.792, ileri iplikSGF29SULT1A2: 28.589.688–28.599.913, geri iplikSULT1A2SULT1A1: 28.604.997–28.612.503, geri iplikSULT1A1NPIPB8: 28.637.654–28.658.744, ileri iplikNPIPB8EIF3C: 28.688.558–28.745.938, ileri iplikEIF3CNPIPB9: 28.751.787–28.772.864, ileri iplikNPIPB9ATXN2L: 28.822.983–28.837.237, ileri iplikATXN2LTUFM: 28.842.411–28.846.348, geri iplikTUFMSH2B1: 28.846.584–28.875.103, ileri iplikSH2B1ATP2A1: 28.878.383–28.904.511, ileri iplikATP2A1RABEP2: 28.898.740–28.936.526, geri iplikRABEP2CD19: 28.931.965–28.939.342, ileri iplikCD19NFATC2IP: 28.950.807–28.967.092, ileri iplikNFATC2IPSPNS1: 28.974.126–28.984.548, ileri iplikSPNS1LAT: 28.984.808–28.990.784, ileri iplikLATTUFM şeması: kromozom 16 üzerinde geri yönde 10 eksonEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 10: 28.842.411–28.843.148, 738 bazEkson 9: 28.843.736–28.843.855, 120 bazEkson 8: 28.843.950–28.844.101, 152 bazEkson 7: 28.844.230–28.844.334, 105 bazEkson 6: 28.844.419–28.844.551, 133 bazEkson 5: 28.844.698–28.844.862, 165 bazEkson 4: 28.844.951–28.845.055, 105 bazEkson 3: 28.845.314–28.845.480, 167 bazEkson 2: 28.845.912–28.846.106, 195 bazEkson 1: 28.846.218–28.846.348, 131 baz109876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 3,9 kb uzunluğunun 2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.368 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi TUFM genini nasıl okur

2

TUFM içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, TUFM genindeki 3,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). TUFM geni: Tu translation elongation factor, mitochondrial. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tufm

Vancouver

Dante Labs. TUFM geni: Tu translation elongation factor, mitochondrial [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tufm

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al