İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CRLS1

cardiolipin synthase 1

Özet

Sitogenetik konum
20p12.3
Koordinatlar
Kromozom 20: 6.006.123–6.040.053 (GRCh38)
Eksonlar
33,9 kb boyunca 7 ekson
Protein
301 amino asit
Diğer adları
dJ967N21.6, CLS1, GCD10
Önceki semboller
C20orf155
MANE Select transkripti
ENST00000378863.9NM_019095.6
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Primer Mitokondriyal Hastalık

    • Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği

      Genellikle mitokondriyal protein üretiminde görev alan nükleer genlerden kaynaklanan, birden fazla solunum zinciri kompleksini aynı anda azaltan ve çocukluk çağında sıklıkla ağır çok sistemli hastalığa yol açan bozukluklardır.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumu bilmek tanı arayışını sonlandırabilir ve izlem ile destekleyici bakıma yol gösterebilir.

CRLS1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 20, CRLS1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. CRLS1 ve yakınındaki 8 gen, kromozom 20 üzerinde, 5.523.088 ile 6.523.087 arasında.Kromozom 2020p12.3p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.335,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 MbGPCPD1: 5.544.404–5.611.058, geri iplikGPCPD1SHLD1: 5.750.334–5.865.795, ileri iplikSHLD1CHGB: 5.911.389–5.925.940, ileri iplikCHGBTRMT6: 5.936.920–5.950.566, geri iplikTRMT6MCM8: 5.949.767–5.998.977, ileri iplikMCM8: 5.950.949–6.039.856, ileri iplikCRLS1: 6.006.123–6.040.053, ileri iplikCRLS1LRRN4: 6.036.480–6.060.313, geri iplikLRRN4FERMT1: 6.070.288–6.123.644, geri iplikFERMT1CRLS1 şeması: kromozom 20 üzerinde ileri yönde 7 eksonEkson 1: 6.006.123–6.006.552, 430 bazEkson 2: 6.009.775–6.009.912, 138 bazEkson 3: 6.015.361–6.015.490, 130 bazEkson 4: 6.031.285–6.031.370, 86 bazEkson 5: 6.032.012–6.032.080, 69 bazEkson 6: 6.034.464–6.034.555, 92 bazEkson 7: 6.037.074–6.040.053, 2.980 baz12345675′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 33,9 kb uzunluğunun 3,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 906 tanesi proteini kodlar.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CRLS1 geni: cardiolipin synthase 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/crls1

Vancouver

Dante Labs. CRLS1 geni: cardiolipin synthase 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/crls1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al