İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SLC25A22

solute carrier family 25 member 22

Özet

Sitogenetik konum
11p15.5
Koordinatlar
Kromozom 11: 790.475–798.281 (GRCh38)
Eksonlar
7,8 kb boyunca 10 ekson
Protein
323 amino asit
Diğer adları
GC1, FLJ13044, NET44, EIEE3, GC-1
MANE Select transkripti
ENST00000628067.3NM_001191061.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Epilepsi (Tam Panel)

      • Epilepsi

        Buna bağlı 171 gen arasından biri

        Nöronal deşarjın anormal şekilde artmasıyla ortaya çıkan, geçici duyusal veya motor nörolojik işlev bozukluğu ya da psişik işlev bozukluğuyla seyreden bir beyin hastalığıdır. Bu nöbetler bilinç kaybı veya konvülsiyonlarla birlikte olabilir ya da olmayabilir.

        • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
        • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    SLC25A22 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    Kromozom 11, SLC25A22 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SLC25A22 ve yakınındaki 43 gen, kromozom 11 üzerinde, 294.378 ile 1.294.377 arasında.Kromozom 1111p15.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q250,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 MbPGGHG: 289.078–297.510, ileri iplikIFITM5: 298.200–299.533, geri iplikIFITM2: 303.655–309.410, ileri iplikIFITM2: 308.408–315.272, ileri iplikIFITM3: 309.010–329.475, geri iplikIFITM3IFITM1: 309.997–315.275, ileri iplikIFITM1B4GALNT4: 369.457–382.117, ileri iplikB4GALNT4PKP3: 392.574–404.908, ileri iplikPKP3SIGIRR: 405.711–417.473, geri iplikSIGIRRANO9: 417.921–442.072, geri iplikANO9PTDSS2: 448.268–501.142, ileri iplikPTDSS2RNH1: 494.510–507.395, geri iplikRNH1HRAS: 532.242–537.343, geri iplikHRASLRRC56: 536.841–554.925, ileri iplikLRRC56LMNTD2: 554.850–560.743, geri iplikLMNTD2RASSF7: 560.207–564.067, ileri iplikRASSF7PHRF1: 576.170–612.263, ileri iplikIRF7: 612.551–615.983, geri iplikIRF7CDHR5: 616.405–626.078, geri iplikCDHR5SCT: 626.309–627.236, geri iplikSCTDRD4: 637.269–640.706, ileri iplikDRD4DEAF1: 644.220–707.118, geri iplikDEAF1EPS8L2: 694.438–727.729, ileri iplikEPS8L2TMEM80: 695.011–705.028, ileri iplikTMEM80TALDO1: 747.399–765.035, ileri iplikGATD1: 767.061–777.507, geri iplikCEND1: 785.900–790.113, geri iplikCEND1SLC25A22: 790.475–798.281, geri iplikSLC25A22PANO1: 797.511–799.190, ileri iplikPANO1PIDD1: 798.938–809.753, geri iplikRPLP2: 799.414–812.891, ileri iplik: 803.398–804.419, geri iplikPNPLA2: 818.907–825.573, ileri iplikCRACR2B: 826.137–831.993, ileri iplikCD151: 832.702–839.831, ileri iplikPOLR2L: 837.356–842.727, geri iplikTSPAN4: 840.686–867.120, ileri iplikTSPAN4CHID1: 866.873–915.579, geri iplikCHID1AP2A2: 924.881–1.012.245, ileri iplikAP2A2MUC6: 1.012.823–1.036.718, geri iplikMUC6MUC2: 1.074.875–1.110.511, ileri iplikMUC2MUC5AC: 1.157.953–1.201.138, ileri iplikMUC5ACMUC5B: 1.223.066–1.262.172, ileri iplikMUC5BTOLLIP: 1.264.771–1.310.258, geri iplikTOLLIPSLC25A22 şeması: kromozom 11 üzerinde geri yönde 10 eksonEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 10: 790.475–792.068, 1.594 bazEkson 9: 792.142–792.217, 76 bazEkson 8: 792.304–792.458, 155 bazEkson 7: 792.553–792.727, 175 bazEkson 6: 792.870–792.988, 119 bazEkson 5: 793.529–793.619, 91 bazEkson 4: 794.458–794.513, 56 bazEkson 3: 794.776–794.901, 126 bazEkson 2: 794.987–795.169, 183 bazEkson 1: 798.217–798.281, 65 baz109876543215′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 7,8 kb uzunluğunun 2,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 972 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi SLC25A22 genini nasıl okur

    18

    SLC25A22 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, SLC25A22 genindeki 7,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). SLC25A22 geni: solute carrier family 25 member 22. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc25a22

    Vancouver

    Dante Labs. SLC25A22 geni: solute carrier family 25 member 22 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc25a22

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al