İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

COASY

Coenzyme A synthase

Özet

Sitogenetik konum
17q21.2
Koordinatlar
Kromozom 17: 42.562.148–42.566.277 (GRCh38)
Eksonlar
4,1 kb boyunca 9 ekson
Protein
564 amino asit
Diğer adları
DPCK, NBP, PPAT
MANE Select transkripti
ENST00000393818.3NM_025233.7
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Beyin Demir Birikimi ile Nörodejenerasyon (NBIA)

    • Beyin Demir Birikimi ile Nörodejenerasyon

      PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), nörofertinopati (FTL) ve aseruloplazminemi (CP) dahil olmak üzere, çoğunlukla çekinik kalıtım gösteren bozuklukların bir grubudur.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Distoni ve parkinsonizm için semptomlara yönelik tedavi, aseruloplazminemi için demir şelasyonu ve çekinik formlarda yakınlar için taşıyıcılık testi.

COASY geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 17, COASY genin yerini gösteren köşeli parantezle. COASY ve yakınındaki 44 gen, kromozom 17 üzerinde, 42.064.213 ile 43.064.212 arasında.Kromozom 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbZNF385C: 42.025.576–42.098.479, geri iplikDHX58: 42.101.404–42.112.735, geri iplikKAT2A: 42.113.109–42.121.382, geri iplik: 42.119.674–42.154.916, geri iplikHSPB9: 42.122.804–42.123.352, ileri iplikHSPB9RAB5C: 42.124.976–42.155.044, geri iplikRAB5CKCNH4: 42.156.891–42.181.146, geri iplikKCNH4HCRT: 42.184.060–42.185.452, geri iplikHCRTGHDC: 42.188.799–42.194.513, geri iplikGHDCSTAT5B: 42.199.176–42.288.633, geri iplikSTAT5BSTAT5A: 42.287.547–42.311.943, ileri iplikSTAT5ASTAT3: 42.313.322–42.388.574, geri iplikSTAT3CAVIN1: 42.402.449–42.423.322, geri iplikCAVIN1ATP6V0A1: 42.458.823–42.522.582, ileri iplikATP6V0A1NAGLU: 42.536.216–42.544.449, ileri iplikHSD17B1: 42.552.920–42.555.217, ileri iplikHSD17B1COASY: 42.562.148–42.566.277, ileri iplikCOASYMLX: 42.567.067–42.573.239, ileri iplikMLXPSMC3IP: 42.572.310–42.577.831, geri iplikPSMC3IPRETREG3: 42.579.508–42.610.623, geri iplikTUBG1: 42.609.411–42.615.253, ileri iplikTUBG2: 42.659.223–42.667.007, ileri iplikTUBG2PLEKHH3: 42.667.914–42.677.064, geri iplikPLEKHH3CCR10: 42.678.889–42.683.917, geri iplikCCR10CNTNAP1: 42.682.368–42.699.993, ileri iplikCNTNAP1EZH1: 42.700.270–42.745.069, geri iplikEZH1RAMP2: 42.758.447–42.763.537, ileri iplikRAMP2VPS25: 42.773.439–42.779.600, ileri iplikVPS25WNK4: 42.780.593–42.797.066, ileri iplikWNK4COA3: 42.793.154–42.798.719, geri iplikCOA3CNTD1: 42.798.800–42.811.587, ileri iplikBECN1: 42.809.108–42.833.350, geri iplikBECN1PSME3: 42.824.385–42.843.760, ileri iplikAOC2: 42.844.574–42.850.707, ileri iplikAOC2AOC3: 42.851.130–42.858.130, ileri iplikAOC3G6PC1: 42.900.722–42.923.502, ileri iplikG6PC1AARSD1: 42.950.424–42.964.498, geri iplikAARSD1PTGES3L-AARSD1: 42.950.526–42.980.528, geri iplikPTGES3L-AARSD1PTGES3L: 42.968.035–42.980.502, geri iplikPTGES3LRUNDC1: 42.980.552–42.995.142, ileri iplikRUNDC1RPL27: 42.998.265–43.002.973, ileri iplikVAT1: 42.999.182–43.025.123, geri iplikIFI35: 43.006.740–43.014.638, ileri iplikRND2: 43.025.210–43.047.509, ileri iplikBRCA1: 43.044.292–43.170.245, geri iplikBRCA1COASY şeması: kromozom 17 üzerinde ileri yönde 9 eksonEkzon 1: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 42.562.148–42.563.322, 1.175 bazEkson 2: 42.563.961–42.564.175, 215 bazEkson 3: 42.564.446–42.564.577, 132 bazEkson 4: 42.564.709–42.564.898, 190 bazEkson 5: 42.564.983–42.565.047, 65 bazEkson 6: 42.565.227–42.565.311, 85 bazEkson 7: 42.565.471–42.565.568, 98 bazEkson 8: 42.565.659–42.565.805, 147 bazEkson 9: 42.565.906–42.566.277, 372 baz1234567895′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 4,1 kb uzunluğunun 2,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.695 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi COASY genini nasıl okur

32

COASY içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, COASY genindeki 4,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). COASY geni: Coenzyme A synthase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/coasy

Vancouver

Dante Labs. COASY geni: Coenzyme A synthase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/coasy

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al