İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ATP7A

ATPase copper transporting alpha

Özet

Sitogenetik konum
Xq21.1
Koordinatlar
Kromozom X: 77.910.693–78.050.395 (GRCh38)
Eksonlar
139,7 kb boyunca 23 ekson
Protein
1.500 amino asit
Önceki semboller
MNK
MANE Select transkripti
ENST00000341514.11NM_000052.7
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı

    • Distal Herediter Motor Nöropati

      Esas olarak motor sinirleri etkileyen, el ve ayaklarda güçsüzlük ve erimeye yol açan kalıtsal nöropatiler; SORD ile ilişkili nöropati dahil.

      • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Cutis Laxa

    • Cutis laxa (CL), kırışık, fazla deri dokusu olan ve sarkan, esnekliği olmayan bir cilt görünümüyle karakterize, kalıtsal veya edinilmiş bir bağ dokusu bozukluğudur; iskelet ve gelişimsel anomalilerle ilişkilidir ve bazı vakalarda ciddi sistemik tutulumla birlikte görülür. Kalıtım şekline, iç organ tutulumunun derecesine, eşlik eden anomalilere ve hastalık şiddetine göre ayrılan, kalıtsal CL'nin birkaç farklı formu tanımlanmıştır.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Bakır Metabolizması Bozukluğu

    • Hücresel bakır iyonu homeostazının bozulmasına dayanan, kalıtsal bir metabolik hastalıktır.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 7 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Spinal Müsküler Atrofi

    • Omurilik ön boynuz hücrelerinin dejenerasyonuyla karakterize, ilerleyici kas güçsüzlüğü ve atrofisine yol açan bir hastalık grubu.

      • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Gen tedavisi (onasemnogen abeparvovek), antisens oligonükleotid tedavisi (nusinersen), oral splicing modifiye edici (risdiplam), destekleyici bakım

ATP7A geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom X, ATP7A genin yerini gösteren köşeli parantezle. ATP7A ve yakınındaki 7 gen, kromozom X üzerinde, 77.480.544 ile 78.480.543 arasında.Kromozom XXq21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2877,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 MbATRX: 77.504.862–77.786.233, geri iplikATRXMAGT1: 77.825.747–77.899.271, geri iplikMAGT1COX7B: 77.895.727–77.907.555, ileri iplikCOX7BATP7A: 77.910.693–78.050.395, ileri iplikATP7APGK1: 77.910.739–78.132.378, ileri iplikPGK1PGAM4: 77.967.949–77.969.638, geri iplikPGAM4TAF9B: 78.126.646–78.139.705, geri iplikTAF9BCYSLTR1: 78.270.496–78.327.845, geri iplikCYSLTR1ATP7A şeması: kromozom X üzerinde ileri yönde 23 eksonEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 25 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 26 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 18 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 77.910.693–77.910.835, 143 bazEkson 2: 77.971.621–77.971.761, 141 bazEkson 3: 77.988.242–77.988.731, 490 bazEkson 4: 77.989.233–77.989.958, 726 bazEkson 5: 77.998.478–77.998.684, 207 bazEkson 6: 78.003.073–78.003.236, 164 bazEkson 7: 78.009.102–78.009.263, 162 bazEkson 8: 78.011.176–78.011.252, 77 bazEkson 9: 78.011.449–78.011.674, 226 bazEkson 10: 78.012.879–78.013.112, 234 bazEkson 11: 78.014.662–78.014.753, 92 bazEkson 12: 78.015.754–78.015.881, 128 bazEkson 13: 78.020.244–78.020.398, 155 bazEkson 14: 78.020.945–78.021.079, 135 bazEkson 15: 78.029.250–78.029.444, 195 bazEkson 16: 78.031.400–78.031.582, 183 bazEkson 17: 78.033.605–78.033.821, 217 bazEkson 18: 78.038.836–78.038.982, 147 bazEkson 19: 78.040.591–78.040.733, 143 bazEkson 20: 78.042.585–78.042.788, 204 bazEkson 21: 78.043.317–78.043.434, 118 bazEkson 22: 78.045.470–78.045.572, 103 bazEkson 23: 78.046.294–78.050.395, 4.102 baz15101520235′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 139,7 kb uzunluğunun 8,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 4.503 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ATP7A genini nasıl okur

224

ATP7A içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, ATP7A genindeki 139,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 8,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ATP7A geni: ATPase copper transporting alpha. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/atp7a

Vancouver

Dante Labs. ATP7A geni: ATPase copper transporting alpha [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/atp7a

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al