Gen

TYROBP

transmembrane immune signaling adaptor TYROBP

Sitogenetik konum: 19q13.12
Koordinatlar: Kromozom 19: 35.904.403–35.908.295 (GRCh38)
Eksonlar: 3,9 kb boyunca 5 ekson
Protein: 113 amino asit
Kalıtım: Otozomal resesif
Diğer adları: DAP12, PLO-SL, KARAP
Önceki semboller: PLOSL
MANE Select transkripti: ENST00000262629.9NM_003332.4
Lokus türü: gene with protein product

Çok yüksek
Yüksek
Düşük
Çok düşük

Referans genomGRCh38hg38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

TYROBP ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Yetişkinlik Döneminde Başlayan Lökodistrofiler (CSF1R, LMNB1, Nasu-Hakola)
- Nasu-Hakola hastalığı (sklerozan lökoensefalopatili polikistik lipomembranöz osteodisplazi)Otozomal resesif
  TYROBP veya TREM2'deki değişiklikler, genç yetişkinlikte kemik kistlerine ve kırıklara neden olur; bunu ilerleyici kişilik ve bellek değişiklikleri izler.
  - 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

Diğer Kalıtsal Lökodistrofiler
- Lökodistrofi (diğer ve belirtilmemiş tipler)
  Buna bağlı 80 gen arasından biri
  Beynin ve omuriliğin beyaz maddesi olan miyelinin hasar görmesine veya normal oluşumunun engellenmesine yol açan kalıtsal hastalıklar. Tipler, ilgili gene bağlı olarak otozomal resesif, otozomal dominant veya X’e bağlı kalıtım gösterir.
  - 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
  Bilmenin neleri değiştirdiği
  Spesifik genetik nedenin bilinmesi tanı arayışını sonlandırabilir, destekleyici bakım ve izlemeye yön verebilir, belirli bir tedavinin var olup olmadığını gösterebilir ve akrabaların test edilmesine olanak tanıyabilir.

Kalıtım

Otozomal resesif: Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

Bir genom testi TYROBP genini nasıl okur

TYROBP içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, TYROBP genindeki 3,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 0,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

TYROBP ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, TYROBP geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Abnormality of the nervous system

27 özellik daha göster

Abnormality of the musculoskeletal system

3 özellik daha göster

Abnormality of limbs

Dış bağlantılar

Gen kayıtları

Transkript

Protein

Varyantlar

Klinik

Bilgilerin kaynağı

HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). TYROBP geni: transmembrane immune signaling adaptor TYROBP. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tyrobp

Vancouver

Dante Labs. TYROBP geni: transmembrane immune signaling adaptor TYROBP [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tyrobp

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.