İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PCDH19

protocadherin 19

Özet

Sitogenetik konum
Xq22.1
Koordinatlar
Kromozom X: 100.291.644–100.410.273 (GRCh38)
Eksonlar
118,6 kb boyunca 6 ekson
Protein
1.148 amino asit
Diğer adları
KIAA1313, EIEE9
Önceki semboller
EFMR
MANE Select transkripti
ENST00000373034.8NM_001184880.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Epilepsi (Tam Panel)

    • X'e Bağlı Kompleks Nörogelişimsel Bozukluk

      X'e bağlı kalıtılan, entelektüel yetersizlik, otizm ve epilepsi ile karakterize kompleks bir nörogelişimsel bozukluktur.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Epilepsi

      Buna bağlı 171 gen arasından biri

      Nöronal deşarjın anormal şekilde artmasıyla ortaya çıkan, geçici duyusal veya motor nörolojik işlev bozukluğu ya da psişik işlev bozukluğuyla seyreden bir beyin hastalığıdır. Bu nöbetler bilinç kaybı veya konvülsiyonlarla birlikte olabilir ya da olmayabilir.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Zihinsel Yetersizlik

    • Buna bağlı 233 gen arasından biri

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

PCDH19 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom X, PCDH19 genin yerini gösteren köşeli parantezle. PCDH19 ve yakınındaki 6 gen, kromozom X üzerinde, 99.850.959 ile 100.850.958 arasında.Kromozom XXq22.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 MbPCDH19: 100.291.644–100.410.273, geri iplikPCDH19TNMD: 100.584.929–100.601.108, ileri iplikTNMDTSPAN6: 100.627.080–100.639.991, geri iplikTSPAN6SRPX2: 100.644.195–100.675.788, ileri iplikSRPX2SYTL4: 100.671.783–100.732.154, geri iplikSYTL4CSTF2: 100.820.331–100.843.533, ileri iplikCSTF2NOX1: 100.843.324–100.874.464, geri iplikNOX1PCDH19 şeması: kromozom X üzerinde geri yönde 6 eksonEkzon 6: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 27 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 246 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 6: 100.291.644–100.296.875, 5.232 bazEkson 5: 100.341.903–100.342.075, 173 bazEkson 4: 100.350.646–100.350.704, 59 bazEkson 3: 100.402.524–100.402.851, 328 bazEkson 2: 100.403.524–100.403.664, 141 bazEkson 1: 100.406.451–100.410.273, 3.823 baz64215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 118,6 kb uzunluğunun 9,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.447 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PCDH19 genini nasıl okur

302

PCDH19 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, PCDH19 genindeki 118,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 9,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PCDH19 geni: protocadherin 19. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pcdh19

Vancouver

Dante Labs. PCDH19 geni: protocadherin 19 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pcdh19

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al