İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

HIBCH

3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase

Özet

Sitogenetik konum
2q32.2
Koordinatlar
Kromozom 2: 190.203.920–190.319.826 (GRCh38)
Eksonlar
115,9 kb boyunca 14 ekson
Protein
386 amino asit
MANE Select transkripti
ENST00000359678.10NM_014362.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Leigh Sendromu

      • Buna bağlı 69 gen arasından biri

        Beyin sapı ve bazal ganglion lezyonlarıyla ilişkili, belirli nöropatolojik özelliklerle tanımlanan, ilerleyici bir nörolojik hastalıktır.

        • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
        • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    HIBCH geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 2, HIBCH genin yerini gösteren köşeli parantezle. HIBCH ve yakınındaki 9 gen, kromozom 2 üzerinde, 189.761.873 ile 190.761.872 arasında.Kromozom 22q32.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3189,8 Mb190 Mb190,2 Mb190,4 Mb190,6 MbOSGEPL1: 189.746.415–189.763.230, geri iplikOSGEPL1ORMDL1: 189.765.545–189.784.395, geri iplikORMDL1PMS1: 189.784.062–189.878.385, ileri iplikPMS1AKAP19: 189.879.543–190.204.492, ileri iplikAKAP19MSTN: 190.055.700–190.062.740, geri iplikMSTNHIBCH: 190.203.920–190.319.826, geri iplikHIBCHINPP1: 190.334.673–190.371.665, ileri iplikINPP1MFSD6: 190.407.896–190.509.205, ileri iplikMFSD6NEMP2: 190.434.216–190.534.787, geri iplikNEMP2NAB1: 190.646.746–190.695.528, ileri iplikNAB1HIBCH şeması: kromozom 2 üzerinde geri yönde 14 eksonEkzon 14: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 14: 190.203.920–190.205.232, 1.313 bazEkson 13: 190.208.880–190.208.913, 34 bazEkson 12: 190.212.956–190.213.075, 120 bazEkson 11: 190.244.887–190.244.968, 82 bazEkson 10: 190.246.154–190.246.212, 59 bazEkson 9: 190.249.640–190.249.726, 87 bazEkson 8: 190.252.162–190.252.307, 146 bazEkson 7: 190.261.156–190.261.234, 79 bazEkson 6: 190.287.586–190.287.638, 53 bazEkson 5: 190.290.405–190.290.485, 81 bazEkson 4: 190.294.546–190.294.630, 85 bazEkson 3: 190.296.813–190.296.953, 141 bazEkson 2: 190.310.754–190.310.796, 43 bazEkson 1: 190.319.716–190.319.826, 111 baz141210864215′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 115,9 kb uzunluğunun 2,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.161 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi HIBCH genini nasıl okur

    35

    HIBCH içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, HIBCH genindeki 115,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). HIBCH geni: 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hibch

    Vancouver

    Dante Labs. HIBCH geni: 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hibch

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al