Gen
COQ8A
coenzyme Q8A
- HGNC 16812(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000163050(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 56997(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 1q42.13
- Koordinatlar
- Kromozom 1: 226.940.294–226.987.544 (GRCh38)
- Eksonlar
- 47,3 kb boyunca 15 ekson
- Protein
- 647 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal resesif
- Diğer adları
- COQ8, SCAR9
- Önceki semboller
- CABC1, ADCK3
- MANE Select transkripti
- ENST00000366777.4NM_020247.5
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
COQ8A ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Primer Mitokondriyal Hastalık
- Koenzim Q10 EksikliğiOtozomal resesif
Koenzim Q10 üretimi için gerekli olan COQ2, COQ8A ve PDSS2 gibi genlerdeki varyantlardan kaynaklanır. Böbrek hastalığına, denge sorunlarına, kas güçsüzlüğüne ya da beyin hastalığına yol açabilir.
- 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Bu bilgi eyleme dönüştürülebilir niteliktedir: birincil koenzim Q10 eksikliği, özellikle erken başlandığında yüksek doz koenzim Q10 takviyelerine yanıt verebilir.
Daha geniş gruplar
Otozomal Çekinik Serebellar Ataksiler (CANVAS ve AVED dahil)
- Otozomal Çekinik Serebellar AtaksiOtozomal resesif
Buna bağlı 57 gen arasından biri
RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ve SYNE1 gibi genlerdeki bialelik varyantlardan kaynaklanan, çekinik olarak kalıtılan bir ataksi grubudur.
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
E vitamini eksikliğine bağlı ataksi (TTPA) E vitamini takviyeleriyle tedavi edilebilir; diğer formlar fizyoterapi ve semptomlara yönelik bakımla yönetilir ve yakınlara taşıyıcılık testi önerilebilir.
Kalıtım
- Otozomal resesif
- Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.
COQ8A geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 47,3 kb uzunluğunun 2,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.944 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi COQ8A genini nasıl okur
57
COQ8A içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, COQ8A genindeki 47,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
COQ8A ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, COQ8A geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). COQ8A geni: coenzyme Q8A. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/coq8a
Dante Labs. COQ8A geni: coenzyme Q8A [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/coq8a
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde