İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SCN2A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 2

Özet

Sitogenetik konum
2q24.3
Koordinatlar
Kromozom 2: 165.239.414–165.392.304 (GRCh38)
Eksonlar
152,9 kb boyunca 27 ekson
Protein
2.005 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
Nav1.2, HBSCII, HBSCI
Önceki semboller
SCN2A1, SCN2A2
MANE Select transkripti
ENST00000375437.7NM_001040142.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Kalıtsal Episodik Ataksiler

    • Kalıtsal Episodik AtaksiOtozomal dominant

      Dengesizlik atakları ile seyreden, baskın kalıtımla geçen bir ataksi grubudur; EA1 (KCNA1), EA2 (CACNA1A) ve EA6 (SLC1A3) dahil.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Episodik ataksi tip 2, asetazolamid veya 4-aminopiridine genellikle yanıt verir; bilinen tetikleyicilerden kaçınmak ataklarınızı azaltabilir.

Daha geniş gruplar

  • Epilepsi (Tam Panel)

    • Epilepsi

      Buna bağlı 171 gen arasından biri

      Nöronal deşarjın anormal şekilde artmasıyla ortaya çıkan, geçici duyusal veya motor nörolojik işlev bozukluğu ya da psişik işlev bozukluğuyla seyreden bir beyin hastalığıdır. Bu nöbetler bilinç kaybı veya konvülsiyonlarla birlikte olabilir ya da olmayabilir.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Zihinsel Yetersizlik

    • Buna bağlı 233 gen arasından biri

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

SCN2A geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 2, SCN2A genin yerini gösteren köşeli parantezle. SCN2A ve yakınındaki 5 gen, kromozom 2 üzerinde, 164.815.859 ile 165.815.858 arasında.Kromozom 22q24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3165 Mb165,2 Mb165,4 Mb165,6 Mb165,8 MbCOBLL1: 164.653.624–164.843.679, geri iplikCOBLL1SLC38A11: 164.894.354–164.955.632, geri iplikSLC38A11SCN3A: 165.087.516–165.204.093, geri iplikSCN3ASCN2A: 165.239.414–165.392.304, ileri iplikSCN2ACSRNP3: 165.469.647–165.689.407, ileri iplikCSRNP3GALNT3: 165.747.339–165.846.201, geri iplikGALNT3SCN2A şeması: kromozom 2 üzerinde ileri yönde 27 eksonEkzon 2: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 23 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 19 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 38 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 25 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 23 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 24: 19 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 25: 23 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 26: 26 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 27: 70 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 165.239.414–165.239.640, 227 bazEkson 2: 165.295.773–165.296.090, 318 bazEkson 3: 165.297.017–165.297.135, 119 bazEkson 4: 165.307.848–165.307.937, 90 bazEkson 5: 165.308.666–165.308.794, 129 bazEkson 6: 165.309.352–165.309.443, 92 bazEkson 7: 165.310.323–165.310.595, 273 bazEkson 8: 165.312.025–165.312.088, 64 bazEkson 9: 165.313.620–165.313.761, 142 bazEkson 10: 165.313.902–165.314.108, 207 bazEkson 11: 165.315.471–165.315.758, 288 bazEkson 12: 165.323.156–165.323.500, 345 bazEkson 13: 165.326.852–165.326.984, 133 bazEkson 14: 165.331.330–165.331.568, 239 bazEkson 15: 165.342.296–165.342.469, 174 bazEkson 16: 165.344.555–165.344.911, 357 bazEkson 17: 165.354.192–165.354.671, 480 bazEkson 18: 165.365.143–165.365.263, 121 bazEkson 19: 165.367.217–165.367.371, 155 bazEkson 20: 165.370.126–165.370.299, 174 bazEkson 21: 165.373.225–165.373.347, 123 bazEkson 22: 165.374.685–165.374.966, 282 bazEkson 23: 165.377.597–165.377.650, 54 bazEkson 24: 165.380.592–165.380.729, 138 bazEkson 25: 165.381.093–165.381.197, 105 bazEkson 26: 165.386.746–165.387.016, 271 bazEkson 27: 165.388.629–165.392.304, 3.676 baz1510152025275′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 152,9 kb uzunluğunun 8,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 6.018 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SCN2A genini nasıl okur

433

SCN2A içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 36 tanesi (%8,3), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

  • Low mappability (36 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Tam genom, SCN2A genindeki 152,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 8,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SCN2A geni: sodium voltage-gated channel alpha subunit 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/scn2a

Vancouver

Dante Labs. SCN2A geni: sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/scn2a

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al