İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

LIPT1

lipoyltransferase 1

Özet

Sitogenetik konum
2q11.2
Koordinatlar
Kromozom 2: 99.154.967–99.163.137 (GRCh38)
Eksonlar
8,2 kb boyunca 2 ekson
Protein
373 amino asit
Diğer adları
MGC12290, MGC13378
MANE Select transkripti
ENST00000651691.1NM_145199.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Leigh Sendromu

      • Buna bağlı 69 gen arasından biri

        Beyin sapı ve bazal ganglion lezyonlarıyla ilişkili, belirli nöropatolojik özelliklerle tanımlanan, ilerleyici bir nörolojik hastalıktır.

        • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor

    LIPT1 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 2, LIPT1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. LIPT1 ve yakınındaki 14 gen, kromozom 2 üzerinde, 98.659.052 ile 99.659.051 arasında.Kromozom 22q11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.398,8 Mb99 Mb99,2 Mb99,4 Mb99,6 MbMGAT4A: 98.619.106–98.732.639, geri iplikMGAT4ACRACDL: 98.793.845–98.936.628, geri iplikCRACDLTSGA10: 98.995.156–99.154.964, geri iplikC2orf15: 99.141.235–99.154.585, ileri iplikC2orf15: 99.141.485–99.322.741, ileri iplikLIPT1: 99.154.967–99.163.137, ileri iplikLIPT1: 99.154.998–99.195.298, ileri iplikMITD1: 99.161.427–99.181.352, geri iplikMITD1MRPL30: 99.181.111–99.224.498, ileri iplikLYG2: 99.242.169–99.255.666, geri iplikLYG2LYG1: 99.284.238–99.306.110, geri iplikLYG1TXNDC9: 99.306.476–99.340.702, geri iplikTXNDC9EIF5B: 99.337.361–99.401.326, ileri iplikEIF5BREV1: 99.400.475–99.490.466, geri iplikREV1AFF3: 99.545.419–100.192.469, geri iplikAFF3LIPT1 şeması: kromozom 2 üzerinde ileri yönde 2 eksonEkzon 2: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 99.154.967–99.155.051, 85 bazEkson 2: 99.161.957–99.163.137, 1.181 baz125′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 8,2 kb uzunluğunun 1,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.122 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi LIPT1 genini nasıl okur

    7

    LIPT1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, LIPT1 genindeki 8,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). LIPT1 geni: lipoyltransferase 1. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/lipt1

    Vancouver

    Dante Labs. LIPT1 geni: lipoyltransferase 1 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/lipt1

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al