İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

POLD1

DNA polymerase delta 1, catalytic subunit

Özet

Sitogenetik konum
19q13.33
Koordinatlar
Kromozom 19: 50.384.347–50.418.014 (GRCh38)
Eksonlar
33,7 kb boyunca 27 ekson
Protein
1.107 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
CDC2
Önceki semboller
POLD
MANE Select transkripti
ENST00000440232.7NM_002691.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Kolorektal Kanser ve Polipozis

    • Kolorektal Kanser, Yatkınlığı, 10Otozomal dominant

      Hastalığın nedeninin POLD1 genindeki bir mutasyon olduğu herhangi bir kolorektal kanser.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Polimeraz Düzeltme Okumasıyla İlişkili Adenomatöz PolipozisOtozomal dominant
      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Ailesel adenomatöz polipozis (klasik veya atenüe)Otozomal dominant

      Yüzlerce ila binlerce kolorektal adenom; tedavi edilmezse kolorektal kanser riski neredeyse kesindir. APC ilişkili FAP ile MUTYH, NTHL1 ve MSH3 ilişkili polipozisi içerir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler

    • İmmün Yetmezlik Hastalığı

      Buna bağlı 170 gen arasından biri

      Hücresel veya humoral bağışıklık mekanizmalarında eksiklik ya da bozukluk bulunan hastalık.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Ağır kombine immün yetmezlik (SCID) ve ağır primer immün yetmezlikler için HSCT; antikor eksikliklerinde immünoglobulin replasmanı (IVIG/SCIG); APDS için lenyolisib (Joenja, FDA 2023); ADA-SCID için gen tedavisi; CTLA4/LRBA eksikliği için abatasept; profilaktik antibiyotikler; KGH için G-CSF

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

POLD1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 19, POLD1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. POLD1 ve yakınındaki 32 gen, kromozom 19 üzerinde, 49.901.181 ile 50.901.180 arasında.Kromozom 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4350 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 MbIL4I1: 49.889.654–49.929.926, geri iplikNUP62: 49.906.825–49.929.926, geri iplik: 49.909.501–49.958.391, geri iplikATF5: 49.923.910–49.933.935, ileri iplikATF5SIGLEC11: 49.948.910–49.961.172, geri iplikSIGLEC11SIGLEC16: 49.969.600–49.975.819, ileri iplikSIGLEC16VRK3: 49.974.537–50.025.946, geri iplikVRK3ZNF473: 50.025.714–50.053.414, ileri iplikZNF473IZUMO2: 50.152.537–50.163.281, geri iplikIZUMO2MYH14: 50.188.181–50.310.545, ileri iplikMYH14KCNC3: 50.311.937–50.333.515, geri iplikKCNC3NR1H2: 50.329.639–50.383.404, ileri iplikNR1H2NAPSA: 50.358.472–50.369.342, geri iplikNAPSAPOLD1: 50.384.347–50.418.014, ileri iplikPOLD1: 50.415.799–50.428.409, ileri iplikSPIB: 50.418.931–50.431.314, ileri iplikSPIBMYBPC2: 50.432.772–50.466.328, ileri iplikMYBPC2GARIN5A: 50.466.785–50.476.866, geri iplikGARIN5AEMC10: 50.476.400–50.510.789, ileri iplikEMC10JOSD2: 50.505.995–50.511.376, geri iplikJOSD2ASPDH: 50.511.568–50.514.696, geri iplikASPDHLRRC4B: 50.516.892–50.568.435, geri iplikLRRC4BSYT3: 50.621.307–50.640.040, geri iplikSYT3C19orf81: 50.648.792–50.659.310, ileri iplikC19orf81SHANK1: 50.659.255–50.719.802, geri iplikSHANK1CLEC11A: 50.723.283–50.725.719, ileri iplikCLEC11AGPR32: 50.770.464–50.771.732, ileri iplikGPR32SMIM47: 50.776.141–50.793.142, geri iplikSMIM47ACP4: 50.790.415–50.795.219, ileri iplikACP4KLK1: 50.819.146–50.823.787, geri iplikKLK1KLK15: 50.825.289–50.837.213, geri iplikKLK15KLK3: 50.854.915–50.860.767, ileri iplikKLK3KLK2: 50.861.568–50.880.567, ileri iplikKLK2POLD1 şeması: kromozom 19 üzerinde ileri yönde 27 eksonEkzon 12: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 26: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 27: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 50.384.347–50.384.390, 44 bazEkson 2: 50.398.851–50.399.053, 203 bazEkson 3: 50.399.371–50.399.484, 114 bazEkson 4: 50.401.778–50.401.924, 147 bazEkson 5: 50.401.999–50.402.124, 126 bazEkson 6: 50.402.205–50.402.373, 169 bazEkson 7: 50.402.454–50.402.535, 82 bazEkson 8: 50.402.612–50.402.741, 130 bazEkson 9: 50.403.053–50.403.219, 167 bazEkson 10: 50.403.493–50.403.597, 105 bazEkson 11: 50.406.182–50.406.322, 141 bazEkson 12: 50.406.407–50.406.517, 111 bazEkson 13: 50.406.983–50.407.174, 192 bazEkson 14: 50.407.327–50.407.415, 89 bazEkson 15: 50.408.785–50.408.901, 117 bazEkson 16: 50.409.122–50.409.235, 114 bazEkson 17: 50.409.519–50.409.666, 148 bazEkson 18: 50.413.426–50.413.521, 96 bazEkson 19: 50.413.742–50.413.879, 138 bazEkson 20: 50.414.815–50.414.990, 176 bazEkson 21: 50.415.438–50.415.590, 153 bazEkson 22: 50.415.724–50.415.826, 103 bazEkson 23: 50.416.396–50.416.528, 133 bazEkson 24: 50.416.610–50.416.723, 114 bazEkson 25: 50.417.045–50.417.097, 53 bazEkson 26: 50.417.172–50.417.269, 98 bazEkson 27: 50.417.842–50.418.014, 173 baz1510152025275′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 33,7 kb uzunluğunun 3,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.324 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi POLD1 genini nasıl okur

8

POLD1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, POLD1 genindeki 33,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Aynı durumlarla ilişkili genler

POLD1 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, POLD1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). POLD1 geni: DNA polymerase delta 1, catalytic subunit. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pold1

Vancouver

Dante Labs. POLD1 geni: DNA polymerase delta 1, catalytic subunit [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pold1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al