Gen
CHD2
chromodomain helicase DNA binding protein 2
- HGNC 1917(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000173575(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 1106(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 15q26.1
- Koordinatlar
- Kromozom 15: 92.900.324–93.027.996 (GRCh38)
- Eksonlar
- 127,7 kb boyunca 39 ekson
- Protein
- 1.828 amino asit
- Diğer adları
- FLJ38614, DKFZp547I1315, DKFZp781D1727, DKFZp686E01200
- MANE Select transkripti
- ENST00000394196.9NM_001271.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
CHD2 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Epilepsi (Tam Panel)
- Epilepsi
Buna bağlı 171 gen arasından biri
Nöronal deşarjın anormal şekilde artmasıyla ortaya çıkan, geçici duyusal veya motor nörolojik işlev bozukluğu ya da psişik işlev bozukluğuyla seyreden bir beyin hastalığıdır. Bu nöbetler bilinç kaybı veya konvülsiyonlarla birlikte olabilir ya da olmayabilir.
- 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
CHD2 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 127,7 kb uzunluğunun 9,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 5.487 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi CHD2 genini nasıl okur
257
CHD2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, CHD2 genindeki 127,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 9,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
CHD2 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, CHD2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Generalized myoclonic seizure
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Loss of developmental milestones
- EEG with focal sharp slow waves
- EEG with focal spike waves
- Encephalopathy
- Generalized myoclonic-atonic seizure
46 özellik daha göster
- Grand mal seizures
- Abnormal shape of brainstem
- Aggressive behavior
- Attention deficit
- Atypical absence seizure
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Brief seizures with staring spells
- EEG abnormality
- EEG with generalized polyspikes
- EEG with generalized spikes
- EEG with polyspike wave complexes
- Falls
- Generalized tonic seizure
- Irritability
- Jerking
- Lack of peer relationships
- Mental deterioration
- More active than typical
- Multifocal epileptiform discharges
- Neurodevelopmental delay
- Personality disorder
- Repeated seizures without recovery between them
- Status epilepticus without prominent motor symptoms
- Sudden loss of muscle tone
- Tonic seizure
- Visually-induced seizure
- Abnormal emotional state
- Ataxia
- Brain imaging abnormality
- EEG with generalized slow activity
- EEG with irregular generalized spike and wave complexes
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Interictal epileptiform activity
- Lack of feeling, emotion, interest
- Poor social interactions
- Psychosis
- Seizure affecting one half of brain
- Simple febrile seizure
- Tremor
- Abnormal pyramidal sign
- Delayed speech and language development
- Epileptic encephalopathy
- Unsteady walk
- Epileptic spasm
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). CHD2 geni: chromodomain helicase DNA binding protein 2. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/chd2
Dante Labs. CHD2 geni: chromodomain helicase DNA binding protein 2 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/chd2
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde